
На частку вродженого амаврозу Лебера припадає значна частина випадків сліпоти у дітей в усьому світі. На жаль, ця недуга є невиліковною, але становище може змінитися. Вчені з Університету Пенсільванії в ході дослідів перевірили здатність генної терапії впливати на здоров'я юних пацієнтів. Дослідники доставляли робочі копії гена GUCY2D прямо в очі хворих, що мали серйозні порушення зору.
Ці порушення викликалися мутаціями в гені GUCY2D, який в звичайних умовах кодує фермент в ключовому сигнальному шлях, який використовується світлочутливими паличками і колбочками сітківки для перетворення світла в електрохімічні сигнали. Нестача цього ферменту блокує відновлення шляху, що запобігає скидання, необхідний для подальшої передачі сигналів. А значить, самі сигнали стають занадто слабкими, що призводить до серйозної втрати зору або взагалі сліпоти.
Терапія дозволяє в якійсь мірі подолати цей дефект, як показали спостереження. Це була перша стадія, на якій оцінювалася безпеку терапії. Встановлено, що вона не викликає серйозних побічних ефектів, а приблизно у кожного третього дитини виявлялися стійкі поліпшення денного і нічного зору навіть при відносно невеликих дозах.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
Теги: сліпота, діти, лікування, генна терапія

Цікаво також:
Новини по темі

Перша допомога дитині, коли її вжалила оса
Здоров'я | 01:20, 26.07.2025

Що робити з прокрастинацією у підлітків?
Школярі | 00:30, 26.07.2025

Що робити, щоб дитина швидше заговорила?
Дитина | 14:50, 25.07.2025

Що дивиться ваша дитина: як розпізнати шкідливі і токсичні мультики?
Дитина | 12:10, 25.07.2025

Чому так важливо дітям пити достатньо води?
Дитяче харчування | 11:20, 25.07.2025

Чи можна давати дитині сіль, цукор і фастфуд?
Дитяче харчування | 10:30, 25.07.2025

Дитина недоїдає: чи варто хвилюватися батькам?
Дитяче харчування | 09:30, 25.07.2025