Генетики випробували новий підхід в лікуванні вроджених недуг

Вперше фахівцям Університету Пенсільванії вдалося виправити небезпечну мутацію ДНК мишеняти, коли та ще перебувала на стадії внутрішньоутробного розвитку. Це дозволило запобігти ранній смерть дитинчати в перші дні життя внаслідок ураження печінки.

Отже, у зародків через мутації в гені FAH розвивалася тирозинемія - нездатність руйнувати молекули тирозину, однією з найважливіших амінокислот. Її накопичення призводить до того, що в клітинах печінки починає з'являтися токсин фумарілацетоацетат, що вбиває печінку. Зазвичай носії мутації без терапії вмирають в перші дні або місяці життя.

Щоб підвищити точність редагування генома, вчені застосували відразу два "інструменти" - відомий редактор CRISPR / Cas9 і більш точний, але невиборний фермент BE3, що перетворює один тип "букв" ДНК в іншій. Комплексний підхід дозволив виправити ген FAH в більшості клітин зародків і виростити здорових мишенят, які не потребували постійних прийомі ліків. Їх печінка приблизно на 60% складалася з клітин з нормальною версією гена.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

5 найчастіших причин викиднів

Вагітність та пологи | 06:20, 22.05.2025

Очікування малюка – не хвороба, але стан, який потребує постійного спостереження. Завдяки йому можна на ранніх стадіях виявити ускладнення, якщо вони виникнуть, вчасно їх скоригувати або навіть провести профілактику порушень.

Як холод під час зачаття впливає на метаболізм дитини в майбутньому?

Зачаття | 07:40, 14.05.2025

Нове дослідження японських науковців, яке оприлюднило Daily Mail, пролило світло на незвичний чинник, що може впливати на ризик ожиріння в дорослому віці — це пора року, коли людина була зачата. Як з'ясувалося, сезон зачаття пов'язаний із майбутнім м

Чи може жінка завагітніти, якщо сперма залишилась на білизні?

Вагітність та пологи | 14:50, 13.05.2025

Це питання викликає численні дискусії і спекуляції, однак важливо знати наукові факти для усвідомленого ставлення до сексуальної поведінки та репродуктивного здоров’я.

Вчені назвали найкращий вік для зачаття дитини

Плануємо дитину | 07:40, 24.04.2025

Вчені з Лондона з’ясували, що ідеальним люди називають вік в 27 років.

Важливість рухливості сперматозоїдів у досягненні вагітності

Плануємо дитину | 14:50, 22.04.2025

Сперматозоїди повинні мати достатню енергію та рухливість, щоб дістатися через фаллопієві труби до яйцеклітини і забезпечити запліднення. При астенозооспермії рухливість сперматозоїдів суттєво порушена, що значно знижує шанси на природну вагітність.

Кожен зайвий сантиметр на талії впливає на здатність жінок завагітніти - медики

Плануємо дитину | 00:30, 12.04.2025

Ожиріння позначається на фертильності та репродуктивному здоров’ї жінок. У новому дослідженні китайські вчені встановили, як корелюють окружність талії і ризик жіночого безпліддя.

ЕКЗ після 40 років: які шанси на вагітність?

Вагітність та пологи | 08:30, 11.04.2025

За деякими даними, ймовірність народити здорову дитину після 30 років знижується в середньому на 3,5% на рік. Виражене зниження оваріального резерву починається приблизно з 35 років і до 40 років досягає критичної точки.