Неінвазивне пренатальне тестування: що можна дізнатись

Adoption
Date
  • 644 Переглядів
Ось що простий аналіз крові може — і не може — сказати лікарям про вашу дитину на ранніх термінах вагітності.

6619_1_1.png (164.22 Kb)

Чи знаєте ви, що фрагменти ДНК вашої дитини циркулюють у вашій крові? Неінвазивне пренатальне тестування (НIПT) включає простий скринінг крові, який використовує цю ДНК (її називають безклітинною ДНК, або бкДНК) для аналізу ризику розвитку у дитини ряду генетичних розладів, у тому числі синдрому Дауна.

Але самі тести можуть давати хибнопозитивні результати, особливо при більш рідкісних захворюваннях, що може викликати непотрібне занепокоєння. Ось що вам потрібно знати, щоб переконатися, що ці перевірки підходять саме вам.

НІПТ - це пренатальний скринінг, який вивчає ДНК плаценти вашої дитини в зразку вашої крові, щоб визначити, чи є у вас підвищений ризик народження дитини з генетичним розладом. Однак такий скринінг, як НIПT, не може напевно визначити, чи справді у вашої дитини є хромосомний розлад, а лише ймовірність такого захворювання.

Результати скринінгу НIПT можуть допомогти вам і вашому лікареві прийняти рішення про наступні кроки, включно з тим, чи проводити діагностичний тест, наприклад біопсію ворсин хоріона або амніоцентез («амніо»). Ці генетичні тести аналізують власний генетичний матеріал дитини, зібраний з амніотичної рідини або плаценти, щоб зі 100-відсотковою впевненістю визначити, чи є у дитини хромосомна аномалія. Однак біопсія ворсин хоріона та амніоцентез є інвазивними, що означає, що вони дещо підвищують ймовірність викидня.

Як проводиться НІПT?
Оскільки НІПТ передбачає лише швидкий забір крові за допомогою голки та шприца, він безпечний для вас і вашої дитини. Усе, що вам потрібно зробити, це дати руку для збору крові. Потім ваш зразок надсилається до лабораторії, де технік перевірить ДНК у вашій крові на наявність ознак аномалій.

Після того, як результати вашого НІПT будуть повернуті, ваш лікар, швидше за все, порівняє їх з результатами вашого ультразвукового дослідження в першому триместрі або скринінгу виворотної прозорості, щоб визначити, чи потрібні подальші тести. Залежно від результатів ваш лікар може порекомендувати подальше проведення амніоцентезу, щоб підтвердити результат і перевірити наявність інших проблем, які НIПT не може виявити.

Для чого роблять НІПT?
Усі НІПT скринінгують найпоширеніші хромосомні порушення:

Трисомія 21 (синдром Дауна).
Трисомія 18 (синдром Едвардса).
Трисомія 13 (синдром Патау).

Цей тест також може виявити резус-фактор вашої дитини чи негативний і допомогти вашому лікареві визначити, чи потрібно вам щеплення RhoGAM під час вагітності.

Чи показує НІПT стать дитини?
НІПT також визначає стать вашої дитини, тому обов’язково повідомте свого лікаря, якщо хочете отримати сюрприз у день пологів!

Коли роблять НІПТ під час вагітності?
НІПT можна проводити в будь-який час після 9 тижнів вагітності — раніше, ніж будь-який інший пренатальний скринінг або діагностичний тест. Для порівняння, скринінг потиличної прозорості проводиться між 11 і 13 тижнями; біопсія ворсин проводиться на 10-13 тижні; квадроекран завершується між 14 і 22 тижнями; а амніоцентез зазвичай виконується між 16 і 18 тижнями, хоча іноді це робиться вже на 13 або 14 тижні і навіть на 23 або 24 тижні.

Наскільки точний НІПT?
Дослідження показують, що НІПT мають від 97 до 99 відсотків точності, коли справа доходить до прогнозування ризику синдрому Дауна, синдрому Едвардса або синдрому Патау. Для цих станів вони створюють менше помилкових тривог, ніж стандартні аналізи крові в першому триместрі (наприклад, дослідження крові в першому триместрі або квадроконтроль), які вимірюють гормони та спеціальні білки в крові матері.

Але ці тести набагато менш точні, коли мова йде про прогнозування рідкісних генетичних захворювань, таких як синдром ДіДжорджа, делеція 1p36, синдром Кри-дю-чата, синдром Вольфа-Гіршхорна, синдром Тернера та синдром Прадера-Віллі. Наприклад, дослідження показало, що тести бкДНК на синдром Тернера дають помилкові результати в 74 відсотках випадків.

Ось чому, якщо ви отримаєте позитивний результат НІПT, вам слід поговорити зі своїм лікарем про проведення більш чіткого діагностичного тесту, такого як біопсія ворсин хоріона або амніо, перш ніж приймати будь-які рішення.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: мама, сайт для мам, вагітність, дитина, пологи, дієта, дитини, синдром, визначити, скринінг, дослідження, результати, ДНК, плацента, ДНК плаценти, неінвазивне пренатальне тестування, тестування


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Приблизно від 3 до 5% дітей, які мають тітку або дядька з розладом аутистичного спектру (РАС), мають ризик мати РАС порівняно з приблизно 1,5% дітей у

    Який ризик аутизму для дітей, батьки яких мають братів чи сестер з аутизмом?

    Патологія | 10:30, 30.08.2025

    Приблизно від 3 до 5% дітей, які мають тітку або дядька з розладом аутистичного спектру (РАС), мають ризик мати РАС порівняно з приблизно 1,5% дітей у загальній популяції, згідно з дослідженням, що фінансується Національним інститутом охорони здоров'

    Визначити, чи готовий чоловік до дітей, можна за кількома ознаками. Це проявляється у його відповідальності, бажанні підтримувати стабільність у стосу

    Як зрозуміти, що чоловік готовий до батьківства?

    Плануємо дитину | 09:30, 30.08.2025

    Визначити, чи готовий чоловік до дітей, можна за кількома ознаками. Це проявляється у його відповідальності, бажанні підтримувати стабільність у стосунках і прагненні до емоційної та матеріальної стабільності.

    Одним із найпоширеніших симптомів у цей час є втома. Вона може проявлятися по-різному: від легкої слабкості до повного виснаження.

    Причини втоми у вагітних

    Я вагітна | 06:20, 28.08.2025

    Одним із найпоширеніших симптомів у цей час є втома. Вона може проявлятися по-різному: від легкої слабкості до повного виснаження.

    Є знаки зодіаку, яким материнство або батьківство дається настільки природно, ніби вони народжені для цієї ролі. Вони інтуїтивно відчувають потреби ди

    Народжені бути татом і мамою: 3 знаки зодіаку, які розкриваються у батьківстві

    Сімейні справи | 12:10, 26.08.2025

    Є знаки зодіаку, яким материнство або батьківство дається настільки природно, ніби вони народжені для цієї ролі. Вони інтуїтивно відчувають потреби дитини, вміють встановити кордони з любов’ю й залишаються опорою в будь-якій ситуації. Хто ж ці троє,

    Ще до того, як настає затримка менструації, жіночий організм здатен подавати тонкі, але важливі сигнали про можливу вагітність. Хоча ці прояви можуть

    Симптоми вагітності ще до затримки

    Я вагітна | 06:20, 25.08.2025

    Ще до того, як настає затримка менструації, жіночий організм здатен подавати тонкі, але важливі сигнали про можливу вагітність. Хоча ці прояви можуть бути схожими на передменструальні симптоми, в поєднанні вони можуть вказувати на зародження нового ж

    2020 року китаянку Чень Хун засудили до п'яти років позбавлення волі за шахрайство, проте до в'язниці вона так і не потрапила. За чотири роки жінка на

    Жінка намагалася уникнути тюремного терміну, постійно вагітніючи і народжуючи дітей

    Вагітність та пологи | 00:30, 25.08.2025

    2020 року китаянку Чень Хун засудили до п'яти років позбавлення волі за шахрайство, проте до в'язниці вона так і не потрапила. За чотири роки жінка народила трьох дітей і таким чином ухилялася від покарання.

    У Китаї розробляють робота зі штучною маткою, щоб допомогти парам, які страждають від безпліддя.

    Вчені працюють над створенням робота, який зможе виносити дитину

    Плануємо дитину | 01:30, 18.08.2025

    У Китаї розробляють робота зі штучною маткою, щоб допомогти парам, які страждають від безпліддя.

    Коментарі до новини