Неінвазивне пренатальне тестування: що можна дізнатись

Ось що простий аналіз крові може — і не може — сказати лікарям про вашу дитину на ранніх термінах вагітності.

Чи знаєте ви, що фрагменти ДНК вашої дитини циркулюють у вашій крові? Неінвазивне пренатальне тестування (НIПT) включає простий скринінг крові, який використовує цю ДНК (її називають безклітинною ДНК, або бкДНК) для аналізу ризику розвитку у дитини ряду генетичних розладів, у тому числі синдрому Дауна.

Але самі тести можуть давати хибнопозитивні результати, особливо при більш рідкісних захворюваннях, що може викликати непотрібне занепокоєння. Ось що вам потрібно знати, щоб переконатися, що ці перевірки підходять саме вам.

НІПТ - це пренатальний скринінг, який вивчає ДНК плаценти вашої дитини в зразку вашої крові, щоб визначити, чи є у вас підвищений ризик народження дитини з генетичним розладом. Однак такий скринінг, як НIПT, не може напевно визначити, чи справді у вашої дитини є хромосомний розлад, а лише ймовірність такого захворювання.

Результати скринінгу НIПT можуть допомогти вам і вашому лікареві прийняти рішення про наступні кроки, включно з тим, чи проводити діагностичний тест, наприклад біопсію ворсин хоріона або амніоцентез («амніо»). Ці генетичні тести аналізують власний генетичний матеріал дитини, зібраний з амніотичної рідини або плаценти, щоб зі 100-відсотковою впевненістю визначити, чи є у дитини хромосомна аномалія. Однак біопсія ворсин хоріона та амніоцентез є інвазивними, що означає, що вони дещо підвищують ймовірність викидня.

Як проводиться НІПT?
Оскільки НІПТ передбачає лише швидкий забір крові за допомогою голки та шприца, він безпечний для вас і вашої дитини. Усе, що вам потрібно зробити, це дати руку для збору крові. Потім ваш зразок надсилається до лабораторії, де технік перевірить ДНК у вашій крові на наявність ознак аномалій.

Після того, як результати вашого НІПT будуть повернуті, ваш лікар, швидше за все, порівняє їх з результатами вашого ультразвукового дослідження в першому триместрі або скринінгу виворотної прозорості, щоб визначити, чи потрібні подальші тести. Залежно від результатів ваш лікар може порекомендувати подальше проведення амніоцентезу, щоб підтвердити результат і перевірити наявність інших проблем, які НIПT не може виявити.

Для чого роблять НІПT?
Усі НІПT скринінгують найпоширеніші хромосомні порушення:

Трисомія 21 (синдром Дауна).
Трисомія 18 (синдром Едвардса).
Трисомія 13 (синдром Патау).

Цей тест також може виявити резус-фактор вашої дитини чи негативний і допомогти вашому лікареві визначити, чи потрібно вам щеплення RhoGAM під час вагітності.

Чи показує НІПT стать дитини?
НІПT також визначає стать вашої дитини, тому обов’язково повідомте свого лікаря, якщо хочете отримати сюрприз у день пологів!

Коли роблять НІПТ під час вагітності?
НІПT можна проводити в будь-який час після 9 тижнів вагітності — раніше, ніж будь-який інший пренатальний скринінг або діагностичний тест. Для порівняння, скринінг потиличної прозорості проводиться між 11 і 13 тижнями; біопсія ворсин проводиться на 10-13 тижні; квадроекран завершується між 14 і 22 тижнями; а амніоцентез зазвичай виконується між 16 і 18 тижнями, хоча іноді це робиться вже на 13 або 14 тижні і навіть на 23 або 24 тижні.

Наскільки точний НІПT?
Дослідження показують, що НІПT мають від 97 до 99 відсотків точності, коли справа доходить до прогнозування ризику синдрому Дауна, синдрому Едвардса або синдрому Патау. Для цих станів вони створюють менше помилкових тривог, ніж стандартні аналізи крові в першому триместрі (наприклад, дослідження крові в першому триместрі або квадроконтроль), які вимірюють гормони та спеціальні білки в крові матері.

Але ці тести набагато менш точні, коли мова йде про прогнозування рідкісних генетичних захворювань, таких як синдром ДіДжорджа, делеція 1p36, синдром Кри-дю-чата, синдром Вольфа-Гіршхорна, синдром Тернера та синдром Прадера-Віллі. Наприклад, дослідження показало, що тести бкДНК на синдром Тернера дають помилкові результати в 74 відсотках випадків.

Ось чому, якщо ви отримаєте позитивний результат НІПT, вам слід поговорити зі своїм лікарем про проведення більш чіткого діагностичного тесту, такого як біопсія ворсин хоріона або амніо, перш ніж приймати будь-які рішення.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Чи можна робити тату під час вагітності?

Я вагітна | 00:30, 31.01.2026

Багато жінок мріють прикрасити своє тіло татуюванням, навіть під час очікування малюка. Але чи безпечно робити тату у період вагітності, спробуємо розібратися.

Як змінюється мозок жінки під час вагітності: наукові факти

Я вагітна | 00:30, 30.01.2026

Вагітність — це не лише зміни у тілі, але й глибока перебудова роботи мозку. Науковці довели, що мозок майбутньої мами буквально «переписує себе», готуючись до нової ролі — турботи про дитину. Ці зміни можуть впливати на пам’ять, емоції, поведінку та

14 симптомів вагітності, які варто знати кожній жінці

Я вагітна | 19:30, 29.01.2026

Одні жінки відчувають перші симптоми майже одразу після зачаття, інші ж можуть не помічати нічого до затримки менструації. Та все ж існує низка ранніх ознак, які сигналізують про нове життя всередині вас. Якщо у вас є кілька характерних симптомів і в

Тимчасові зміни зору під час вагітності?

Я вагітна | 01:20, 27.01.2026

У період вагітності в організмі жінки відбуваються «гормональні гойдалки», які впливають зокрема і на зорову систему. Наприклад, збільшується рівень пролактину і деяких факторів росту, які взаємодіють з клітинами слізної залози. Вони можуть змінювати

Головне про підготовку мами і тата до майбутніх пологів

Вагітність та пологи | 01:30, 26.01.2026

Народження дитини – це не лише радісна подія, а й новий етап, який потребує відповідального підходу, знань і готовності до змін. Щоб перші місяці після пологів пройшли спокійніше, варто заздалегідь підготуватися до батьківства.

7 тривожних сигналів, що чоловік не стане хорошим батьком

Тато | 00:30, 26.01.2026

Бути батьком — це не просто біологічний факт, а глибока внутрішня готовність узяти на себе відповідальність, любов і турботу про іншу людину. Деякі чоловіки можуть бути чудовими партнерами, але зовсім не підготовлені до ролі тата.

Що впливає на погіршення якості чоловічої сперми?

Плануємо дитину | 21:30, 25.01.2026

Зниження якості сперми стало поширеним явищем. Існує багато природних, побутових та медичних чинників, які здатні впливати на рухливість сперматозоїдів, їх кількість та будову.