Неінвазивне пренатальне тестування: що можна дізнатись

Adoption
Date
  • 693 Переглядів
Ось що простий аналіз крові може — і не може — сказати лікарям про вашу дитину на ранніх термінах вагітності.

6619_1_1.png (164.22 Kb)


Чи знаєте ви, що фрагменти ДНК вашої дитини циркулюють у вашій крові? Неінвазивне пренатальне тестування (НIПT) включає простий скринінг крові, який використовує цю ДНК (її називають безклітинною ДНК, або бкДНК) для аналізу ризику розвитку у дитини ряду генетичних розладів, у тому числі синдрому Дауна.

Але самі тести можуть давати хибнопозитивні результати, особливо при більш рідкісних захворюваннях, що може викликати непотрібне занепокоєння. Ось що вам потрібно знати, щоб переконатися, що ці перевірки підходять саме вам.

НІПТ - це пренатальний скринінг, який вивчає ДНК плаценти вашої дитини в зразку вашої крові, щоб визначити, чи є у вас підвищений ризик народження дитини з генетичним розладом. Однак такий скринінг, як НIПT, не може напевно визначити, чи справді у вашої дитини є хромосомний розлад, а лише ймовірність такого захворювання.

Результати скринінгу НIПT можуть допомогти вам і вашому лікареві прийняти рішення про наступні кроки, включно з тим, чи проводити діагностичний тест, наприклад біопсію ворсин хоріона або амніоцентез («амніо»). Ці генетичні тести аналізують власний генетичний матеріал дитини, зібраний з амніотичної рідини або плаценти, щоб зі 100-відсотковою впевненістю визначити, чи є у дитини хромосомна аномалія. Однак біопсія ворсин хоріона та амніоцентез є інвазивними, що означає, що вони дещо підвищують ймовірність викидня.

Як проводиться НІПT?
Оскільки НІПТ передбачає лише швидкий забір крові за допомогою голки та шприца, він безпечний для вас і вашої дитини. Усе, що вам потрібно зробити, це дати руку для збору крові. Потім ваш зразок надсилається до лабораторії, де технік перевірить ДНК у вашій крові на наявність ознак аномалій.

Після того, як результати вашого НІПT будуть повернуті, ваш лікар, швидше за все, порівняє їх з результатами вашого ультразвукового дослідження в першому триместрі або скринінгу виворотної прозорості, щоб визначити, чи потрібні подальші тести. Залежно від результатів ваш лікар може порекомендувати подальше проведення амніоцентезу, щоб підтвердити результат і перевірити наявність інших проблем, які НIПT не може виявити.

Для чого роблять НІПT?
Усі НІПT скринінгують найпоширеніші хромосомні порушення:

Трисомія 21 (синдром Дауна).
Трисомія 18 (синдром Едвардса).
Трисомія 13 (синдром Патау).

Цей тест також може виявити резус-фактор вашої дитини чи негативний і допомогти вашому лікареві визначити, чи потрібно вам щеплення RhoGAM під час вагітності.

Чи показує НІПT стать дитини?
НІПT також визначає стать вашої дитини, тому обов’язково повідомте свого лікаря, якщо хочете отримати сюрприз у день пологів!

Коли роблять НІПТ під час вагітності?
НІПT можна проводити в будь-який час після 9 тижнів вагітності — раніше, ніж будь-який інший пренатальний скринінг або діагностичний тест. Для порівняння, скринінг потиличної прозорості проводиться між 11 і 13 тижнями; біопсія ворсин проводиться на 10-13 тижні; квадроекран завершується між 14 і 22 тижнями; а амніоцентез зазвичай виконується між 16 і 18 тижнями, хоча іноді це робиться вже на 13 або 14 тижні і навіть на 23 або 24 тижні.

Наскільки точний НІПT?
Дослідження показують, що НІПT мають від 97 до 99 відсотків точності, коли справа доходить до прогнозування ризику синдрому Дауна, синдрому Едвардса або синдрому Патау. Для цих станів вони створюють менше помилкових тривог, ніж стандартні аналізи крові в першому триместрі (наприклад, дослідження крові в першому триместрі або квадроконтроль), які вимірюють гормони та спеціальні білки в крові матері.

Але ці тести набагато менш точні, коли мова йде про прогнозування рідкісних генетичних захворювань, таких як синдром ДіДжорджа, делеція 1p36, синдром Кри-дю-чата, синдром Вольфа-Гіршхорна, синдром Тернера та синдром Прадера-Віллі. Наприклад, дослідження показало, що тести бкДНК на синдром Тернера дають помилкові результати в 74 відсотках випадків.

Ось чому, якщо ви отримаєте позитивний результат НІПT, вам слід поговорити зі своїм лікарем про проведення більш чіткого діагностичного тесту, такого як біопсія ворсин хоріона або амніо, перш ніж приймати будь-які рішення.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: мама, сайт для мам, вагітність, дитина, пологи, дієта, дитини, синдром, визначити, скринінг, дослідження, результати, ДНК, плацента, ДНК плаценти, неінвазивне пренатальне тестування, тестування


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Печія у вагітних, особливо на ранніх термінах — досить поширений симптом. У його клінічну картину входять печіння в загрудинній області, тяжкість у шл

    Печія під час вагітності: як з нею боротися?

    Я вагітна | 08:30, 06.11.2025

    Печія у вагітних, особливо на ранніх термінах — досить поширений симптом. У його клінічну картину входять печіння в загрудинній області, тяжкість у шлунку, кисла відрижка, метеоризм, посилене слиновиділення, труднощі з ковтанням. З наближенням пологі

    Багато пар замислюються над найбільш сприятливим для зачаття періодом, щоб майбутня мама і новонароджена дитина почували себе максимально комфортно. Н

    Чому весна — ідеальний час для планування вагітності?

    Плануємо дитину | 00:30, 06.11.2025

    Багато пар замислюються над найбільш сприятливим для зачаття періодом, щоб майбутня мама і новонароджена дитина почували себе максимально комфортно. Наприклад, деякі жінки погано переносять спеку, холод або схильні до осінніх застуд. Подібних проблем

    Група дослідників знайшла підтвердження тому факту, що додавання в раціон чоловіка горіхів збільшує його шанси на зачаття. Такі висновки були зроблені

    Вживання горіхів підвищує шанси чоловіків на батьківство

    Плануємо дитину | 23:30, 05.11.2025

    Група дослідників знайшла підтвердження тому факту, що додавання в раціон чоловіка горіхів збільшує його шанси на зачаття. Такі висновки були зроблені на основі експериментів групи вчених з університету Universitat Rovira I Virgili (Іспанія). У досл

    У період виношування дитини у жінки відбуваються істотні зміни гематологічних показників, зумовлені гормональними перебудовами в організмі.

    Яка норма аналізу крові під час вагітності?

    Я вагітна | 22:30, 05.11.2025

    У період виношування дитини у жінки відбуваються істотні зміни гематологічних показників, зумовлені гормональними перебудовами в організмі.

    Вчені одного з найбільших університетів Данії провели дослідження, яке показало залежність між вагою тіла матері і фертильністю майбутніх синів.

    Надмірна вага майбутньої мами може вплинути на репродуктивне здоров'я сина

    Я вагітна | 21:30, 05.11.2025

    Вчені одного з найбільших університетів Данії провели дослідження, яке показало залежність між вагою тіла матері і фертильністю майбутніх синів.

    Під час вагітності жінкам слід бути обережними при виборі ліків, оскільки багато з них можуть негативно вплинути на розвиток плода. Фармакологічний вп

    Ліки, протипоказані вагітним

    Я вагітна | 20:30, 05.11.2025

    Під час вагітності жінкам слід бути обережними при виборі ліків, оскільки багато з них можуть негативно вплинути на розвиток плода. Фармакологічний вплив численних препаратів на організм вагітної жінки та її малюка ще недостатньо вивчений. Саме тому

    З чим пов’язані набряки при вагітності, як від них позбутися і в яких випадках потрібно проконсультуватися з лікарем? На пізніх термінах виношування д

    Набряки під час вагітності: чи варто хвилюватися?

    Я вагітна | 19:30, 05.11.2025

    З чим пов’язані набряки при вагітності, як від них позбутися і в яких випадках потрібно проконсультуватися з лікарем? На пізніх термінах виношування дитини жінка може помітити, що у неї набрякають кінцівки. Набряклість може бути фізіологічною або пат

    Коментарі до новини