Захворювання викликане зміною (мутацією, найчастіше дуплікацією) в гені дистрофіна, розташованого в Х-хромосомі.
Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражено у хлопчиків, оскільки, у них є тільки одна Х-хромосома.
У рідкісних випадках клінічні прояви можуть також спостерігатися у дівчаток, але більшість з них страждають не від захворювання в цілому, а від більш легких його симптомів, таких як невелика м'язова слабкість і ураження міокарда (кардіоміопатія).
Зміни (зазвичай це мутації іншого типу) в тому ж гені також призводять до хвороби Беккера, яка у хлопчиків проявляється легше, діагностується пізніше і характеризується більш повільним прогресуванням м'язової дистрофії.
Аналіз на виявлення носійства захворювання, який проводиться серед жінок, спрямований на виявлення мутації: делеции і дуплікації - в гені. За допомогою проведення цього аналізу можна виявити близько 80% жінок, які є носіями захворювання.
Нормальний результат аналізу не гарантує виключення ризику розвитку хворого плода. Це зв'язано з тим що:
- У деяких випадках хвороба викликана іншим зміною (мутацією), на яке не проводиться перевірка при аналізі на виявлення носійства (наприклад, точкова мутація).
- До третини випадків, які діагностуються, як хвороба Дюшенна, виникають не від успадкування гена від матері-носія, а в результаті нової зміни (мутації), яка вперше відбулося у плода.
Аналіз на виявлення носійства захворювання входить в державну скарбничку охорони здоров'я і проводиться безкоштовно.
У разі, якщо виявляється, що жінка є носієм, їй буде запропоновано провести пренатальну діагностику (проба ворсинчатого хоріона або аналіз амніотичної рідини) під час вагітності, або передімплантаційне генетичне тестування (PGT-M) під час проведення ЕКЗ.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
Теги: хвороба Дюшенна, м'язова дистрофія Дюшенна, як виявити на ранній стадії, дистрофія, захворювання, ліки, правила, тести, ген, хромосоми, відхилення, вагітна
Цікаво також:
Новини по темі
Що батькам потрібно знати про родимки у дітей
Здоров'я | 07:40, 14.04.2024
МРТ недоречне: Що робити, коли дитина довго не говорить?
Розвиток дитини | 11:20, 10.04.2024
Мамам на замітку: Ризик раку грудей може підвищуватися через неправильний прийом риб'ячого жиру
Патологія | 09:30, 01.04.2024
Сіль в їжі погано позначається на чоловічій потенції
Здоров'я | 00:30, 01.04.2024
Шуми в серці у дитини: що робити?
Патологія | 10:30, 25.03.2024
Чому важливо робити УЗД дітям?
Дитина | 01:20, 25.03.2024
Що треба знати про пупкову грижу у дітей?
Дитина | 08:30, 23.03.2024