Хвороба Дюшенна або м'язова дистрофія Дюшенна: як виявити на ранній стадії?

Хвороба Дюшенна діагностується у приблизно 1 з 3500 - 4000 хлопчиків і характеризується прогресуючою м'язовою дистрофією, яка проявляється в ранньому дитинстві і призводить до нездатності ходити вже в другому десятилітті життя і в більшості випадків - до смерті в другому - третьому десятилітті життя.

Захворювання викликане зміною (мутацією, найчастіше дуплікацією) в гені дистрофіна, розташованого в Х-хромосомі.

Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражено у хлопчиків, оскільки, у них є тільки одна Х-хромосома.

У рідкісних випадках клінічні прояви можуть також спостерігатися у дівчаток, але більшість з них страждають не від захворювання в цілому, а від більш легких його симптомів, таких як невелика м'язова слабкість і ураження міокарда (кардіоміопатія).

Зміни (зазвичай це мутації іншого типу) в тому ж гені також призводять до хвороби Беккера, яка у хлопчиків проявляється легше, діагностується пізніше і характеризується більш повільним прогресуванням м'язової дистрофії.

Аналіз на виявлення носійства захворювання, який проводиться серед жінок, спрямований на виявлення мутації: делеции і дуплікації - в гені. За допомогою проведення цього аналізу можна виявити близько 80% жінок, які є носіями захворювання.

Нормальний результат аналізу не гарантує виключення ризику розвитку хворого плода. Це зв'язано з тим що:

- У деяких випадках хвороба викликана іншим зміною (мутацією), на яке не проводиться перевірка при аналізі на виявлення носійства (наприклад, точкова мутація).

- До третини випадків, які діагностуються, як хвороба Дюшенна, виникають не від успадкування гена від матері-носія, а в результаті нової зміни (мутації), яка вперше відбулося у плода.

Аналіз на виявлення носійства захворювання входить в державну скарбничку охорони здоров'я і проводиться безкоштовно.

У разі, якщо виявляється, що жінка є носієм, їй буде запропоновано провести пренатальну діагностику (проба ворсинчатого хоріона або аналіз амніотичної рідини) під час вагітності, або передімплантаційне генетичне тестування (PGT-M) під час проведення ЕКЗ.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Чоловіче безпліддя: що це таке і як його лікувати?

Безпліддя | 07:30, 15.05.2026

Однією з причин зниження народжуваності стала загострилася проблема безпліддя – не можуть мати дітей близько 15% сімейних пар. У тому числі і через чоловіче безпліддя, про яке говорять набагато рідше, ніж про жіноче. Представники сильної половини люд

Які популярні напої провокують рак?

Харчування | 01:30, 12.05.2026

До розвитку раку може призвести вживання напоїв, які присутні в щоденному раціоні у мільйонів людей. Зокрема, серед звичних всім напоїв, що вживаються кожен день, терапевти виділяють гарячий чай, а також міцну каву. З дією цих напоїв вчені пов’язують

15 ознак раку, які не можна ігнорувати мамам

Хвороби | 01:20, 01.05.2026

Статистика онкологічних захворювань все більш лякає: щороку в Україні на рак хворіє близько 130 тисяч людей.

Фарба для волосся збільшує ризик розвитку раку молочної залози на 60%

Здоров'я | 06:30, 30.04.2026

Деякі наукові дослідження вивчали можливий зв’язок між частим використанням хімічних фарб для волосся та підвищеним ризиком раку молочної залози. Є дані, що тривале й регулярне застосування певних стійких фарб може асоціюватися з більшим ризиком, осо

Яка їжа допоможе запобігти розвитку раку грудей

Патологія | 06:30, 22.04.2026

Насправді, жодна їжа не зможе на 100% запобігти раку грудей. Але існує багато продуктів, які підтримують здоров'я, і тим самим зменшують ризик цього захворювання.

Дітям з аутизмом корисно спілкуватися з котами

Дитина | 01:20, 27.03.2026

Дослідники зі США виявили, що спілкування з котами допомагає дітям з аутизмом покращити емпатію і знизити тривожність.

Ознаки, які можуть свідчити про рак у дітей

Патологія | 19:30, 18.03.2026

Перші ознаки онкології у дітей настільки непомітні, що їх можуть пропустити або сплутати з чимось іншим не тільки батьки, а й лікарі. Однак є симптоми, які повинні насторожити батьків.