Хвороба Дюшенна або м'язова дистрофія Дюшенна: як виявити на ранній стадії?

Adoption
Date
  • 1065 Переглядів
Хвороба Дюшенна діагностується у приблизно 1 з 3500 - 4000 хлопчиків і характеризується прогресуючою м'язовою дистрофією, яка проявляється в ранньому дитинстві і призводить до нездатності ходити вже в другому десятилітті життя і в більшості випадків - до смерті в другому - третьому десятилітті життя.

1329_af412f5c02a33ffa836b921cf4fc8c70.jpg (42.74 Kb)


Захворювання викликане зміною (мутацією, найчастіше дуплікацією) в гені дистрофіна, розташованого в Х-хромосомі.

Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражено у хлопчиків, оскільки, у них є тільки одна Х-хромосома.

У рідкісних випадках клінічні прояви можуть також спостерігатися у дівчаток, але більшість з них страждають не від захворювання в цілому, а від більш легких його симптомів, таких як невелика м'язова слабкість і ураження міокарда (кардіоміопатія).

Зміни (зазвичай це мутації іншого типу) в тому ж гені також призводять до хвороби Беккера, яка у хлопчиків проявляється легше, діагностується пізніше і характеризується більш повільним прогресуванням м'язової дистрофії.

Аналіз на виявлення носійства захворювання, який проводиться серед жінок, спрямований на виявлення мутації: делеции і дуплікації - в гені. За допомогою проведення цього аналізу можна виявити близько 80% жінок, які є носіями захворювання.

Нормальний результат аналізу не гарантує виключення ризику розвитку хворого плода. Це зв'язано з тим що:

- У деяких випадках хвороба викликана іншим зміною (мутацією), на яке не проводиться перевірка при аналізі на виявлення носійства (наприклад, точкова мутація).

- До третини випадків, які діагностуються, як хвороба Дюшенна, виникають не від успадкування гена від матері-носія, а в результаті нової зміни (мутації), яка вперше відбулося у плода.

Аналіз на виявлення носійства захворювання входить в державну скарбничку охорони здоров'я і проводиться безкоштовно.

У разі, якщо виявляється, що жінка є носієм, їй буде запропоновано провести пренатальну діагностику (проба ворсинчатого хоріона або аналіз амніотичної рідини) під час вагітності, або передімплантаційне генетичне тестування (PGT-M) під час проведення ЕКЗ.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: хвороба Дюшенна, м'язова дистрофія Дюшенна, як виявити на ранній стадії, дистрофія, захворювання, ліки, правила, тести, ген, хромосоми, відхилення, вагітна


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Прості зміни способу життя, як-от більше клітковини, гідратація, рух та менше скролінгу, можуть допомогти зменшити ризик його виникнення. Залипання в

    Гортання стрічки на телефоні в туалеті підвищує ризик геморою

    Патологія | 21:30, 29.01.2026

    Прості зміни способу життя, як-от більше клітковини, гідратація, рух та менше скролінгу, можуть допомогти зменшити ризик його виникнення. Залипання в телефоні, сидячи в туалеті, може мати неприємний побічний ефект — підвищений ризик геморою. Чому та

    Звучить спокусливо — заснути без страху, нічого не відчувати, а потім просто прокинутися з новою посмішкою чи після «легкої» процедури. Але чи справді

    Уся правда про медикаментозний сон: чому "легка седація" може бути небезпечною?

    Хвороби | 23:30, 28.01.2026

    Звучить спокусливо — заснути без страху, нічого не відчувати, а потім просто прокинутися з новою посмішкою чи після «легкої» процедури. Але чи справді медикаментозний сон такий безпечний, як його часто подають, розповіла анестезіологиня.

    У період вагітності в організмі жінки відбуваються «гормональні гойдалки», які впливають зокрема і на зорову систему. Наприклад, збільшується рівень п

    Тимчасові зміни зору під час вагітності?

    Я вагітна | 01:20, 27.01.2026

    У період вагітності в організмі жінки відбуваються «гормональні гойдалки», які впливають зокрема і на зорову систему. Наприклад, збільшується рівень пролактину і деяких факторів росту, які взаємодіють з клітинами слізної залози. Вони можуть змінювати

    Розлади харчової поведінки, зокрема анорексія, можуть розвиватися непомітно. Особливо складно вчасно помітити проблему в дитини, адже зміни часто спис

    Як розпізнати, що дитина починає небезпечно худнути?

    Дитина | 19:30, 26.01.2026

    Розлади харчової поведінки, зокрема анорексія, можуть розвиватися непомітно. Особливо складно вчасно помітити проблему в дитини, адже зміни часто списують на «підліткові особливості» або «тимчасову втрату апетиту». Та раннє розпізнавання симптомів —

    Хода навшпиньки — поширене явище серед малюків, особливо у віці від одного до трьох років. Часто це природна частина розвитку, але інколи така особлив

    Коли хода навшпиньки у дітей потребує уваги?

    Дитина | 06:30, 26.01.2026

    Хода навшпиньки — поширене явище серед малюків, особливо у віці від одного до трьох років. Часто це природна частина розвитку, але інколи така особливість може бути сигналом про проблему.

    Зниження якості сперми стало поширеним явищем. Існує багато природних, побутових та медичних чинників, які здатні впливати на рухливість сперматозоїді

    Що впливає на погіршення якості чоловічої сперми?

    Плануємо дитину | 21:30, 25.01.2026

    Зниження якості сперми стало поширеним явищем. Існує багато природних, побутових та медичних чинників, які здатні впливати на рухливість сперматозоїдів, їх кількість та будову.

    Цукровий діабет у дітей — серйозне захворювання, яке потребує своєчасної діагностики та постійного контролю. На жаль, перші симптоми часто плутають із

    Як розпізнати цукровий діабет у дитини?

    Хвороби | 06:30, 25.01.2026

    Цукровий діабет у дітей — серйозне захворювання, яке потребує своєчасної діагностики та постійного контролю. На жаль, перші симптоми часто плутають із звичайними дитячими проявами — втомою, спрагою чи змінами апетиту. Проте уважність батьків може вря

    Коментарі до новини