Хвороба Дюшенна або м'язова дистрофія Дюшенна: як виявити на ранній стадії?

Хвороба Дюшенна діагностується у приблизно 1 з 3500 - 4000 хлопчиків і характеризується прогресуючою м'язовою дистрофією, яка проявляється в ранньому дитинстві і призводить до нездатності ходити вже в другому десятилітті життя і в більшості випадків - до смерті в другому - третьому десятилітті життя.

Захворювання викликане зміною (мутацією, найчастіше дуплікацією) в гені дистрофіна, розташованого в Х-хромосомі.

Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражено у хлопчиків, оскільки, у них є тільки одна Х-хромосома.

У рідкісних випадках клінічні прояви можуть також спостерігатися у дівчаток, але більшість з них страждають не від захворювання в цілому, а від більш легких його симптомів, таких як невелика м'язова слабкість і ураження міокарда (кардіоміопатія).

Зміни (зазвичай це мутації іншого типу) в тому ж гені також призводять до хвороби Беккера, яка у хлопчиків проявляється легше, діагностується пізніше і характеризується більш повільним прогресуванням м'язової дистрофії.

Аналіз на виявлення носійства захворювання, який проводиться серед жінок, спрямований на виявлення мутації: делеции і дуплікації - в гені. За допомогою проведення цього аналізу можна виявити близько 80% жінок, які є носіями захворювання.

Нормальний результат аналізу не гарантує виключення ризику розвитку хворого плода. Це зв'язано з тим що:

- У деяких випадках хвороба викликана іншим зміною (мутацією), на яке не проводиться перевірка при аналізі на виявлення носійства (наприклад, точкова мутація).

- До третини випадків, які діагностуються, як хвороба Дюшенна, виникають не від успадкування гена від матері-носія, а в результаті нової зміни (мутації), яка вперше відбулося у плода.

Аналіз на виявлення носійства захворювання входить в державну скарбничку охорони здоров'я і проводиться безкоштовно.

У разі, якщо виявляється, що жінка є носієм, їй буде запропоновано провести пренатальну діагностику (проба ворсинчатого хоріона або аналіз амніотичної рідини) під час вагітності, або передімплантаційне генетичне тестування (PGT-M) під час проведення ЕКЗ.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

• Діти з народження не розуміють, що вночі треба спати
  
• Емоційні ігри для дітей і батьків
  
• Літо 2024 року буде таким же спекотним, як і попереднє, а потім буде "переворот", – кліматологи
  
• В Індонезії блискавка вбила футболіста під час матчу (відео)
  

Цікаво також:

Новини по темі

Продукти, які провокують появу злоякісних пухлин

Харчування | 00:30, 24.04.2025

Онкологічні захворювання займають друге місце серед основних причин передчасної смерті. Однак, незважаючи на зловісну репутацію, рак можна запобігти. В значній мірі на це впливає спосіб життя, в тому числі і звички харчування.

ЧИ може стрес стати причиною безпліддя?

Безпліддя | 12:10, 22.04.2025

Стрес, як фізіологічна та психологічна реакція організму на зовнішні або внутрішні подразники, активує низку біологічних процесів, серед яких найважливішим є вивільнення гормонів стресу, зокрема кортизолу. Кортизол, який виробляється в наднирниках, є

Як шлюб впливає на ризик деменції?

Сімейні справи | 07:40, 22.04.2025

Протягом 18 років група дослідників спостерігала за станом здоров'я понад 24 тисяч літніх людей і дійшла висновку, що ризик розвитку хвороби Альцгеймера був нижчим у людей, які не перебувають у шлюбі, порівняно з одруженими учасниками. Ці результати

Сиве волосся у дітей: причини

Дитина | 12:10, 19.04.2025

Рання сивина — це явище, яке здатне здивувати і стурбувати багатьох. Хоча сивіння волосся зазвичай асоціюється з віком, іноді це може статися у дітей і молодих людей. Які ж причини ранньої сивини і що робити, якщо ви або ваша дитина помітили сиві вол

Регулярне вживання вина призводить до раку грудей

Шкідливі звички | 10:30, 17.04.2025

Жінки, які щодня вживають келих червоного вина, мають на сім-десять відсотків більше шансів зіткнутися з раком молочної залози.

Біль у грудях під час клімаксу: коли потрібно хвилюватися?

Мама | 12:10, 15.04.2025

Якщо ви відчуваєте неприємні відчуття, яких раніше не спостерігалося, це зовсім не означає, що у вас виникли якісь проблеми в організмі. А для того щоб переконатися у відсутності патологій, бажано відвідати лікаря-мамолога.

Назальний спрей, який лікує еректильну дисфункцію за 5 хвилин

Секс | 11:20, 14.04.2025

Назальний спрей може лікувати еректильну дисфункцію в десять разів швидше, ніж віагра, так стверджують вчені.

Коментарі до новини

Додати коментар до публікації

Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  

Код:


Введіть код: