Які відхилення допомагає визначити пренатальний скринінг під час вагітності?

«Пренатальний» означає «передпологовий», тобто проведений до народження. Мета будь-якого пренатального скринінгу – виявлення ризиків патологій, несумісних із життям. Саме слово «скринінг» у перекладі з англійської означає «відбір», «сортування». Тому будь-який медичний скринінг націлений на виявлення відхилень серед великої кількості людей, які не мають симптомів. Сучасна медицина дозволяє помітити проблему у розвитку малюка ще у першому триместрі.

Майбутня мама проходить два скринінги: у першому та другому триместрі.

Подвійний тест у першому триместрі на терміні 11-14 тижнів. У дослідження входить визначення плазмового протеїну А (РАРР-А) і бета-ХГЛ. Потрійний тест у другому триместрі на терміні 16-18 тижнів. Альфа-фетопротеїн (альфа-ФП), ХГЛ та естріол вільний.

Це обов’язкові дослідження, які проходять усі мами без обтяженого анамнезу.

Тобто здорові жінки, які не входять до групи ризику щодо хромосомних аномалій плода. Разом з цими скринінгами всі вагітні здають солідний перелік досліджень, які розкажуть, як протікає вагітність і як правильно підготувати жінку до пологів: загальний аналіз крові та сечі, групу крові та резус-фактор, коагулограму (аналіз на згортання крові), аналіз крові на статеві та TORCH-інфекції, мазок на флору. Це необхідний мінімум, який забезпечує здорову вагітність.

Потрібно розуміти, що обов’язкові пренатальні скринінги не досліджують сам хромосомний набір.

На підставі певних лабораторних маркерів та клінічних даних комп’ютерна програма розраховує ймовірний ризик розвитку хромосомних захворювань (зокрема, синдрому Дауна) або інших внутрішньоутробних вад розвитку плоду.

При подвійному та потрійному тесті досить висока ймовірність помилкового результату на тлі гормонального дисбалансу, гострого інфекційного захворювання або, наприклад, зайвої ваги жінки. При підозрі на хромосомні аномалії призначають додаткову діагностику.

Якщо результати подвійного чи потрійного тесту покажуть підвищений ризик уроджених патологій, лікар, швидше за все, направить пацієнтку пройти неінвазивний пренатальний тест – НІПТ (рідше – інвазивний). Такі тести нерідко теж називають скринінгами, хоча в Росії НІПТ зазвичай проводиться за свідченнями, на відміну від більшості західних країн, де він входить до обов’язкових.

Що таке неінвазивні пренатальні тести?
У неінвазивних пренатальних тестів є суттєва перевага – вони абсолютно безпечні для матері та дитини та не несуть загрози переривання вагітності. Все, що потрібне від пацієнтки, це одна проба крові. Аналіз проводиться починаючи з 9-10-го тижня вагітності. Під час аналізу виділяють плацентарні клітини (трофобласти) у крові матері та досліджують їх ДНК.

Можна обговорити з лікарем і вибрати потрібний тест.

Є кілька варіантів досліджень: тест може бути як тільки на визначення трисомії по 21-й хромосомі (синдром Дауна), так і у вигляді розгорнутого дослідження на 5, 8 або 12 синдромів.

Будь-який скринінг включає тест на підлогу плода, тому що деякі мутації передаються тільки за жіночою або тільки чоловічою лінією. Існує додаткова панель на моногенні синдроми – її проводять, якщо один або обидва батьки є носіями генів, які можуть викликати захворювання, що передаються у спадок.

Пренатальні скринінги найчастіше проводять за медичними показаннями (якщо біохімічні скринінги показали високий ризик генетичних аномалій або вік породіллі віком від 35 років).

Але якщо майбутні батьки хочуть підстрахуватися, вони можуть пройти НІПТ за власним бажанням. Тест є абсолютно безпечним.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Як емоційно налаштуватися на вагітність і материнство?

Плануємо дитину | 08:30, 16.12.2025

Психологиня Вікторія Островська розповіла, як емоційно налаштувати себе на вагітність і материнство.

Гінекологиня назвала вік, до якого краще завагітніти

Плануємо дитину | 07:30, 04.12.2025

Жінка зберігає здатність завагітніти до часу менопаузи, та й під час неї гормональна терапія дає шанс стати мамою. Однак у кожної жінки свій запас яйцеклітин, який дається їй від народження, і з часом їх якість знижується. Все про яйцеклітини, і реко

Вживання кави під час вагітності може вплинути на мозок майбутньої дитини

Я вагітна | 01:20, 04.12.2025

Нове дослідження Медичного центру Університету Рочестера показало небезпеку вживання кофеїну під час вагітності. Зокрема, вчені встановили, що він може змінювати важливі мозкові процеси плоду, що виливається в поведінкові проблеми в більш пізньому ві

Медики назвали 7 міфів про вагітність після 35 років

Я вагітна | 07:30, 03.12.2025

Першою помилкою є твердження, що після 30 років завагітніти проблематично. Разом з тим, статистика показує, що 80% пар на це потрібно менше року. За другим міфом, з віком можливий ризик викидня. Вік матері, відзначають медики, є важливим фактором, ал

Чому вітамін С важливий під час вагітності?

Я вагітна | 06:30, 12.11.2025

Якщо раніше білки, вуглеводи, вітамін С, кальцій та інші корисні речовини з їжі використовувалися для накопичення, нормального функціонування органів і систем майбутньої мами, то з моменту зачаття більшість мікроелементів витрачається на розвиток і р

Як позбутися болю у спині під час вагітності?

Я вагітна | 01:20, 09.11.2025

Одна із найпоширеніших проблем, з якою стикаються жінки під час виношування малюка, — це больовий синдром у спині. Він може проявлятися у вигляді незначного дискомфорту або бути досить сильним і тривалим. Коли та чому виникають болі в спині у вагітни

Розвіюємо страхи майбутніх мам

Я вагітна | 00:30, 08.11.2025

Страх перед першими пологами цілком зрозумілий, але деякі жінки бояться народжувати й вдруге, й втретє. Це природне почуття, адже самозбереження та збереження життя дитини — головні та найпотужніші інстинкти жіночої психіки. Ось декілька порад від пс