Які відхилення допомагає визначити пренатальний скринінг під час вагітності?

«Пренатальний» означає «передпологовий», тобто проведений до народження. Мета будь-якого пренатального скринінгу – виявлення ризиків патологій, несумісних із життям. Саме слово «скринінг» у перекладі з англійської означає «відбір», «сортування». Тому будь-який медичний скринінг націлений на виявлення відхилень серед великої кількості людей, які не мають симптомів. Сучасна медицина дозволяє помітити проблему у розвитку малюка ще у першому триместрі.

Майбутня мама проходить два скринінги: у першому та другому триместрі.

Подвійний тест у першому триместрі на терміні 11-14 тижнів. У дослідження входить визначення плазмового протеїну А (РАРР-А) і бета-ХГЛ. Потрійний тест у другому триместрі на терміні 16-18 тижнів. Альфа-фетопротеїн (альфа-ФП), ХГЛ та естріол вільний.

Це обов’язкові дослідження, які проходять усі мами без обтяженого анамнезу.

Тобто здорові жінки, які не входять до групи ризику щодо хромосомних аномалій плода. Разом з цими скринінгами всі вагітні здають солідний перелік досліджень, які розкажуть, як протікає вагітність і як правильно підготувати жінку до пологів: загальний аналіз крові та сечі, групу крові та резус-фактор, коагулограму (аналіз на згортання крові), аналіз крові на статеві та TORCH-інфекції, мазок на флору. Це необхідний мінімум, який забезпечує здорову вагітність.

Потрібно розуміти, що обов’язкові пренатальні скринінги не досліджують сам хромосомний набір.

На підставі певних лабораторних маркерів та клінічних даних комп’ютерна програма розраховує ймовірний ризик розвитку хромосомних захворювань (зокрема, синдрому Дауна) або інших внутрішньоутробних вад розвитку плоду.

При подвійному та потрійному тесті досить висока ймовірність помилкового результату на тлі гормонального дисбалансу, гострого інфекційного захворювання або, наприклад, зайвої ваги жінки. При підозрі на хромосомні аномалії призначають додаткову діагностику.

Якщо результати подвійного чи потрійного тесту покажуть підвищений ризик уроджених патологій, лікар, швидше за все, направить пацієнтку пройти неінвазивний пренатальний тест – НІПТ (рідше – інвазивний). Такі тести нерідко теж називають скринінгами, хоча в Росії НІПТ зазвичай проводиться за свідченнями, на відміну від більшості західних країн, де він входить до обов’язкових.

Що таке неінвазивні пренатальні тести?
У неінвазивних пренатальних тестів є суттєва перевага – вони абсолютно безпечні для матері та дитини та не несуть загрози переривання вагітності. Все, що потрібне від пацієнтки, це одна проба крові. Аналіз проводиться починаючи з 9-10-го тижня вагітності. Під час аналізу виділяють плацентарні клітини (трофобласти) у крові матері та досліджують їх ДНК.

Можна обговорити з лікарем і вибрати потрібний тест.

Є кілька варіантів досліджень: тест може бути як тільки на визначення трисомії по 21-й хромосомі (синдром Дауна), так і у вигляді розгорнутого дослідження на 5, 8 або 12 синдромів.

Будь-який скринінг включає тест на підлогу плода, тому що деякі мутації передаються тільки за жіночою або тільки чоловічою лінією. Існує додаткова панель на моногенні синдроми – її проводять, якщо один або обидва батьки є носіями генів, які можуть викликати захворювання, що передаються у спадок.

Пренатальні скринінги найчастіше проводять за медичними показаннями (якщо біохімічні скринінги показали високий ризик генетичних аномалій або вік породіллі віком від 35 років).

Але якщо майбутні батьки хочуть підстрахуватися, вони можуть пройти НІПТ за власним бажанням. Тест є абсолютно безпечним.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

3 знаки зодіаку, які розкриваються у батьківстві

Сімейні справи | 06:30, 13.02.2026

Дехто мріє про дітей ще з юності, інші знаходять у цьому сенс життя вже пізніше. Але є знаки зодіаку, яким материнство або батьківство дається настільки природно, ніби вони народжені для цієї ролі. Вони інтуїтивно відчувають потреби дитини, вміють вс

Як розпізнати вагітність до затримки?

Я вагітна | 01:20, 10.02.2026

Ще до того, як настає затримка менструації, жіночий організм здатен подавати тонкі, але важливі сигнали про можливу вагітність. Хоча ці прояви можуть бути схожими на передменструальні симптоми, в поєднанні вони можуть вказувати на зародження нового ж

Чи впливає спосіб пологів на інтимне життя жінки?

Пологи | 08:30, 06.02.2026

Досить поширеним є переконання, що жінки, які народили шляхом кесаревого розтину, начебто зберігають «кращу якість» інтимного життя, ніж ті, хто мав природні пологи. Аргументують це тим, що хірургічне втручання начебто менше впливає на м’язи тазового

Операції під час вагітності: коли це можливо?

Я вагітна | 08:30, 04.02.2026

Вагітність — період очікування, хвилювань і турбот про майбутнє немовля. Проте іноді навіть у цей особливий час жінка може зіткнутися з серйозними проблемами зі здоров’ям, які вимагають хірургічного втручання. І тоді постає головне запитання: чи можн

Важливий крок до появи дитини

Плануємо дитину | 08:30, 02.02.2026

Планування батьківства – це один із найвідповідальніших етапів у житті пари. Адже народження малюка змінює не лише побут, а й сам світогляд майбутніх батьків. Щоб цей процес став радісним і спокійним, варто заздалегідь підготуватися як фізично, так і

Лікарка розповіла, чому у вагітних жінок змінюється зовнішність і чи варто хвилюватися через це?

Я вагітна | 08:30, 31.01.2026

Вагітність — час неймовірних змін у тілі жінки. Майбутні мами часто стикаються з тим, що їхня зовнішність змінюється, наприклад, волосся стає густішим, шкіра може сяяти, але водночас з’являються набряки чи навіть несподівані риси обличчя.

Чи можна їсти морські водорості під час вагітності?

Дієта для вагітних | 01:20, 31.01.2026

Морські водорості вже давно вважаються суперфудом, вони містять багато мінералів, антиоксидантів та вітамінів, які корисні для організму. Проте у період вагітності жінки особливо ретельно стежать за харчуванням і часто виникає запитання, чи безпечно