Хвороба Гоше: симптоми, причини, ускладнення

Adoption
Date
  • 782 Переглядів
Хвороба Гоше є результатом накопичення певних жирових речовин у певних органах, зокрема в селезінці та печінці. Це призводить до збільшення цих органів і може вплинути на їх роботу.

4737_shutterstock_1079252780-750x400.jpg (19.35 Kb)

Жирові речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістку і підвищуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може порушити здатність вашої крові згортатися.

Фермент, який розщеплює ці жирові речовини, не працює належним чином у людей з хворобою Гоше. Лікування часто включає ферментну замісну терапію.

Спадкове захворювання, хвороба Гоше, найчастіше зустрічається у євреїв східного та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці.

Симптоми
Існують різні типи хвороби Гоше, і ознаки та симптоми захворювання значно відрізняються, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найпоширенішим.

У братів і сестер, навіть однояйцевих близнюків, захворювання може мати різний ступінь тяжкості. Деякі люди, які страждають на хворобу Гоше, мають лише легкі симптоми або зовсім не мають їх.

Більшість людей, які страждають на хворобу Гоше, мають різні ступені наступних проблем:

Скарги на черевну порожнину. Оскільки печінка і особливо селезінка можуть різко збільшуватися, живіт може болісно розтягуватися.
Аномалії скелета. Хвороба Гоше може послабити кістки, збільшуючи ризик хворобливих переломів.
Розлади крові. Зниження здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також вражає клітини, що відповідають за згортання крові, що може викликати легкі синці та носові кровотечі.
Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може викликати аномальні рухи очей, ригідність м’язів, утруднення ковтання та судоми. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2 років.

Причини хвороби
Хвороба Гоше передається за схемою успадкування, яка називається аутосомно-рецесивною. Обидва батьки повинні бути носіями зміненого (мутованого) гена Гоше, щоб їхня дитина успадкувала це захворювання.

Ускладнення
Хвороба Гоше може призвести до:

Затримка росту і статевого дозрівання у дітей.
Гінекологічні та акушерські проблеми.
Хвороба Паркінсона.
Ракові захворювання, такі як мієлома, лейкемія та лімфома.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: мама, сайт для мам, вагітність, дитина, пологи, дієта, Хвороба, захворювання, призвести, можуть, хвороба, симптоми, хвороби, успадкування, викликати, Гоше, хвороба гоше


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Одне з пояснень використання морозива – його низька температура, а при цьому бактерії не розмножуються. Але потрібно добре розуміти, що якщо захворіли

    Чи може морозиво стати причиною ангіни і болю в горлі у дітей?

    Хвороби | 07:40, 27.06.2025

    Одне з пояснень використання морозива – його низька температура, а при цьому бактерії не розмножуються. Але потрібно добре розуміти, що якщо захворіли на ангіну, то без антибіотика вона не мине! Морозиво - не ліки, а знеболююче.

    Кажуть, що полегшити біль хворому горлу допомагає морозиво. Чи погоджуються з цим лікарі?

    Якщо болить горло - потрібно їсти морозиво

    Профілактика і лікування | 00:30, 27.06.2025

    Кажуть, що полегшити біль хворому горлу допомагає морозиво. Чи погоджуються з цим лікарі?

    Щоб боротися з комарами, мошками та кліщами, найчастіше люди використовують спеціальні засоби. Попри те, що в магазинах є спеціальні засоби для дітей,

    Лікар розповів, як захиститися від комарів і кліщів дорослим і дітям

    Здоров'я | 14:50, 26.06.2025

    Щоб боротися з комарами, мошками та кліщами, найчастіше люди використовують спеціальні засоби. Попри те, що в магазинах є спеціальні засоби для дітей, батьки постійно замислюються про їхню безпеку. При цьому мало хто знає, що із захистом від комах мо

    Якби сильно схожі не були симптоми, кашель, нежить та озноб не завжди є проявами застуди. Все частіше влітку діти страждають від алергії, прояви якої

    Хвороба чи алергія: у дитини нежить і кашель

    Хвороби | 11:20, 26.06.2025

    Якби сильно схожі не були симптоми, кашель, нежить та озноб не завжди є проявами застуди. Все частіше влітку діти страждають від алергії, прояви якої трохи нагадують застуду.

    Навколо вакцинації постійно точаться суперечки та поширюються різноманітні міфи. Це притаманно не лише для України, але й для всього світу. У світі на

    Найпоширеніші міфи про вакцинацію

    Щеплення | 01:30, 19.06.2025

    Навколо вакцинації постійно точаться суперечки та поширюються різноманітні міфи. Це притаманно не лише для України, але й для всього світу. У світі навіть є цілі рухи батьків, які виступають проти вакцинації та вважають імунізацію змовою фармацевтичн

    Найпоширенішою формою алергії на сонце є висипання та почервоніння. Воно може проявлятися вже через декілька хвилин перебування на сонці. У декого шкі

    Алергія на сонце у дітей і дорослих: що робити?

    Алергія | 12:10, 18.06.2025

    Найпоширенішою формою алергії на сонце є висипання та почервоніння. Воно може проявлятися вже через декілька хвилин перебування на сонці. У декого шкіра реагує на сонце буквально миттєво, у інших – проявляється при певних обставинах. Наприклад, під ч

    Діти, які страждають на такий тип алергії стикаються з тим, що змушені дотримуватися суворої елімінаційної дієти, пильно слідкуючи за продуктами, прий

    Харчова алергія у дітей: все, що треба знати батькам

    Дитяче харчування | 12:10, 15.06.2025

    Діти, які страждають на такий тип алергії стикаються з тим, що змушені дотримуватися суворої елімінаційної дієти, пильно слідкуючи за продуктами, прийом яких може викликати навіть смертельні алергічні реакції. На щастя, значна частина цих дітей, які

    Коментарі до новини