Хвороба Гоше: симптоми, причини, ускладнення

Adoption
Date
  • 70 Переглядів
Хвороба Гоше є результатом накопичення певних жирових речовин у певних органах, зокрема в селезінці та печінці. Це призводить до збільшення цих органів і може вплинути на їх роботу.

4737_shutterstock_1079252780-750x400.jpg (19.35 Kb)


Жирові речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістку і підвищуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може порушити здатність вашої крові згортатися.

Фермент, який розщеплює ці жирові речовини, не працює належним чином у людей з хворобою Гоше. Лікування часто включає ферментну замісну терапію.

Спадкове захворювання, хвороба Гоше, найчастіше зустрічається у євреїв східного та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці.

Симптоми
Існують різні типи хвороби Гоше, і ознаки та симптоми захворювання значно відрізняються, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найпоширенішим.

У братів і сестер, навіть однояйцевих близнюків, захворювання може мати різний ступінь тяжкості. Деякі люди, які страждають на хворобу Гоше, мають лише легкі симптоми або зовсім не мають їх.

Більшість людей, які страждають на хворобу Гоше, мають різні ступені наступних проблем:

Скарги на черевну порожнину. Оскільки печінка і особливо селезінка можуть різко збільшуватися, живіт може болісно розтягуватися.
Аномалії скелета. Хвороба Гоше може послабити кістки, збільшуючи ризик хворобливих переломів.
Розлади крові. Зниження здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також вражає клітини, що відповідають за згортання крові, що може викликати легкі синці та носові кровотечі.
Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може викликати аномальні рухи очей, ригідність м’язів, утруднення ковтання та судоми. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2 років.

Причини хвороби
Хвороба Гоше передається за схемою успадкування, яка називається аутосомно-рецесивною. Обидва батьки повинні бути носіями зміненого (мутованого) гена Гоше, щоб їхня дитина успадкувала це захворювання.

Ускладнення
Хвороба Гоше може призвести до:

Затримка росту і статевого дозрівання у дітей.
Гінекологічні та акушерські проблеми.
Хвороба Паркінсона.
Ракові захворювання, такі як мієлома, лейкемія та лімфома.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


Теги: мама, сайт для мам, вагітність, дитина, пологи, дієта, Хвороба, захворювання, призвести, можуть, хвороба, симптоми, хвороби, успадкування, викликати, Гоше, хвороба гоше


Система Orphus

ДИВІТЬСЯ ТАКОЖ:


Новини по темі

Якщо ти впевнена у своєму партнері і точно знаєш, що не могла занести інфекцію, а виділень білих, схожих на домашній сир, немає, не панікуй, такий дис

Свербіж і печія в піхві: причини появи

Здоров'я | 05:00, 16.08.2022

Якщо ти впевнена у своєму партнері і точно знаєш, що не могла занести інфекцію, а виділень білих, схожих на домашній сир, немає, не панікуй, такий дискомфорт можливий. І сьогодні ми поговоримо про його причини.

Можливо, це захворювання було у вашої матері. Або ним страждав ваш дядько чи сестра. Спостерігати, як член сім’ї переживає депресію, може бути важко.

Чи є депресія генетичною хворобою?

Психологія | 01:30, 16.08.2022

Можливо, це захворювання було у вашої матері. Або ним страждав ваш дядько чи сестра. Спостерігати, як член сім’ї переживає депресію, може бути важко. Але чи означає це, що ви також матимете це захворювання?

Під час одного спостереження за пацієнтами з лихоманкою з недавньою історією контакту з тваринами у східному Китаї філогенетично відмінний геніпавірус

У Китаї виявили новий небезпечний зоонозний геніпавірус Лан'я

Хвороби | 23:00, 15.08.2022

Під час одного спостереження за пацієнтами з лихоманкою з недавньою історією контакту з тваринами у східному Китаї філогенетично відмінний геніпавірус, названий геніпавірусом Langya (LayV), був ідентифікований у зразку мазка з горла одного пацієнта з

Коли людині холодно, кровоносні судини звужуються. З цієї причини крові та тепла надходить менше. Найпомітніше це за станом рук і ніг. Тому якщо подіб

Чому у вас постійно холодні руки?

Здоров'я | 12:00, 15.08.2022

Коли людині холодно, кровоносні судини звужуються. З цієї причини крові та тепла надходить менше. Найпомітніше це за станом рук і ніг. Тому якщо подібне тимчасове відчуття, то це цілком нормально. Однак якщо у вас руки і ноги постійно мерзнуть, навіт

Переважна більшість людей, інфікованих омікрон-варіантом SARS-CoV-2, відчувають легкі симптоми, схожі на застуду, помірні симптоми, схожі на грип, або

Чому люди з алергічною астмою менш сприйнятливі до тяжкого перебігу COVID?

Алергія | 01:30, 15.08.2022

Переважна більшість людей, інфікованих омікрон-варіантом SARS-CoV-2, відчувають легкі симптоми, схожі на застуду, помірні симптоми, схожі на грип, або симптоми взагалі відсутні, але вірус настільки трансмісивний, що все одно поширюється глибоко в лег

Бруксизм (скреготіння зубами) - це стан, при якому ви скреготите зубами або стискаєте зуби. Якщо у дитини бруксизм, вона може несвідомо стискати зуби

Дитина скрегоче зубами: причини

Дитина | 00:30, 15.08.2022

Бруксизм (скреготіння зубами) - це стан, при якому ви скреготите зубами або стискаєте зуби. Якщо у дитини бруксизм, вона може несвідомо стискати зуби під час неспання або або скреготати ними під час сну (бруксизм уві сні).

Чи здається вам, що ваші головні болі посилюються, чим старше ви стаєте? Старіння саме по собі не підвищує ризик виникнення мігрені, але деякі чинники

6 причин, чому ваша мігрень може посилюватися з віком, і що з цим робити

Хвороби | 09:00, 13.08.2022

Чи здається вам, що ваші головні болі посилюються, чим старше ви стаєте? Старіння саме по собі не підвищує ризик виникнення мігрені, але деякі чинники способу життя можуть, а це означає, що прийняття певних змін або звичок з віком може призвести до щ

Коментарі до новини


Додати коментар до публікації
Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  


Код:
captcha

Введіть код: