Хвороба Гоше: симптоми, причини, ускладнення

Adoption
Date
  • 853 Переглядів
Хвороба Гоше є результатом накопичення певних жирових речовин у певних органах, зокрема в селезінці та печінці. Це призводить до збільшення цих органів і може вплинути на їх роботу.

4737_shutterstock_1079252780-750x400.jpg (19.35 Kb)

Жирові речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістку і підвищуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може порушити здатність вашої крові згортатися.

Фермент, який розщеплює ці жирові речовини, не працює належним чином у людей з хворобою Гоше. Лікування часто включає ферментну замісну терапію.

Спадкове захворювання, хвороба Гоше, найчастіше зустрічається у євреїв східного та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці.

Симптоми
Існують різні типи хвороби Гоше, і ознаки та симптоми захворювання значно відрізняються, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найпоширенішим.

У братів і сестер, навіть однояйцевих близнюків, захворювання може мати різний ступінь тяжкості. Деякі люди, які страждають на хворобу Гоше, мають лише легкі симптоми або зовсім не мають їх.

Більшість людей, які страждають на хворобу Гоше, мають різні ступені наступних проблем:

Скарги на черевну порожнину. Оскільки печінка і особливо селезінка можуть різко збільшуватися, живіт може болісно розтягуватися.
Аномалії скелета. Хвороба Гоше може послабити кістки, збільшуючи ризик хворобливих переломів.
Розлади крові. Зниження здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також вражає клітини, що відповідають за згортання крові, що може викликати легкі синці та носові кровотечі.
Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може викликати аномальні рухи очей, ригідність м’язів, утруднення ковтання та судоми. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2 років.

Причини хвороби
Хвороба Гоше передається за схемою успадкування, яка називається аутосомно-рецесивною. Обидва батьки повинні бути носіями зміненого (мутованого) гена Гоше, щоб їхня дитина успадкувала це захворювання.

Ускладнення
Хвороба Гоше може призвести до:

Затримка росту і статевого дозрівання у дітей.
Гінекологічні та акушерські проблеми.
Хвороба Паркінсона.
Ракові захворювання, такі як мієлома, лейкемія та лімфома.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: мама, сайт для мам, вагітність, дитина, пологи, дієта, Хвороба, захворювання, призвести, можуть, хвороба, симптоми, хвороби, успадкування, викликати, Гоше, хвороба гоше


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Професор Деніел Девіс знає це не з чуток. Бувши головою факультету біологічних наук і професор імунології Імперського коледжу Лондона, він вивчає імун

    Медик розповів, як швидко вилікувати застуду

    Профілактика і лікування | 23:30, 11.11.2025

    Професор Деніел Девіс знає це не з чуток. Бувши головою факультету біологічних наук і професор імунології Імперського коледжу Лондона, він вивчає імунну систему вже 25 років. У своїй лабораторії він використовує високоточні мікроскопи, щоб спостеріга

    Віруси Коксакі спричиняють ентеровірусну інфекцію, яка може мати різноманітні прояви — від легкого нездужання до серйозних уражень нервової системи чи

    Вірус Коксакі: як вберегтися і коли викликати «швидку»?

    Хвороби | 01:20, 11.11.2025

    Віруси Коксакі спричиняють ентеровірусну інфекцію, яка може мати різноманітні прояви — від легкого нездужання до серйозних уражень нервової системи чи серця. Найчастіше хворіють діти, особливо у період активного спілкування в колективах. Ці віруси на

    На 100% застрахувати себе і свою сім’ю від вірусних та бактеріальних захворювань при зміні сезонів не вийде. Проте ризик захворіти можна звести до мін

    Як вберегти себе і дитину від хвороб восени?

    Хвороби | 23:30, 07.11.2025

    На 100% застрахувати себе і свою сім’ю від вірусних та бактеріальних захворювань при зміні сезонів не вийде. Проте ризик захворіти можна звести до мінімуму. Розповідаємо як.

    Вагітність — це прекрасний період для жінки. Але коли народжується дитина, молода мама стикається з низкою неприємностей: зайва вага, розтяжки. Одна з

    Діастаз після пологів: причини і що з цим робити?

    Післяпологовий період | 06:00, 06.11.2025

    Вагітність — це прекрасний період для жінки. Але коли народжується дитина, молода мама стикається з низкою неприємностей: зайва вага, розтяжки. Одна з найбільш розповсюджених проблем серед жінок після вагітності — діастаз. Про нього побутує багато мі

    Під час вагітності жінкам слід бути обережними при виборі ліків, оскільки багато з них можуть негативно вплинути на розвиток плода. Фармакологічний вп

    Ліки, протипоказані вагітним

    Я вагітна | 20:30, 05.11.2025

    Під час вагітності жінкам слід бути обережними при виборі ліків, оскільки багато з них можуть негативно вплинути на розвиток плода. Фармакологічний вплив численних препаратів на організм вагітної жінки та її малюка ще недостатньо вивчений. Саме тому

    Йдеться про ген, що кодує білок FSIP2, який відповідає за розвиток сперматозоїда, а саме за формування фіброзної оболонки. Фіброзна оболонка визначає

    Китайські вчені відкрили ген, пов'язаний з безпліддям у чоловіків

    Плануємо дитину | 01:20, 05.11.2025

    Йдеться про ген, що кодує білок FSIP2, який відповідає за розвиток сперматозоїда, а саме за формування фіброзної оболонки. Фіброзна оболонка визначає гнучкість і міцність хвоста сперматозоїда. У свою чергу, хвіст забезпечує рух чоловічої репродуктивн

    Урологи стверджують, що мочитися в душі цілком безпечно і для жінок, і для чоловіків. За їхніми словами, сечовипускання у цьому місці навряд чи спричи

    Урологи пояснили, чи безпечно пісяти у душі

    Здоров'я | 22:30, 03.11.2025

    Урологи стверджують, що мочитися в душі цілком безпечно і для жінок, і для чоловіків. За їхніми словами, сечовипускання у цьому місці навряд чи спричинить проблеми зі здоров'ям чи забруднить каналізацію.

    Коментарі до новини