Хвороба Гоше: симптоми, причини, ускладнення

Adoption
Date
  • 1057 Переглядів
Хвороба Гоше є результатом накопичення певних жирових речовин у певних органах, зокрема в селезінці та печінці. Це призводить до збільшення цих органів і може вплинути на їх роботу.

4737_shutterstock_1079252780-750x400.jpg (19.35 Kb)


Жирові речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістку і підвищуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може порушити здатність вашої крові згортатися.

Фермент, який розщеплює ці жирові речовини, не працює належним чином у людей з хворобою Гоше. Лікування часто включає ферментну замісну терапію.

Спадкове захворювання, хвороба Гоше, найчастіше зустрічається у євреїв східного та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці.

Симптоми
Існують різні типи хвороби Гоше, і ознаки та симптоми захворювання значно відрізняються, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найпоширенішим.

У братів і сестер, навіть однояйцевих близнюків, захворювання може мати різний ступінь тяжкості. Деякі люди, які страждають на хворобу Гоше, мають лише легкі симптоми або зовсім не мають їх.

Більшість людей, які страждають на хворобу Гоше, мають різні ступені наступних проблем:

Скарги на черевну порожнину. Оскільки печінка і особливо селезінка можуть різко збільшуватися, живіт може болісно розтягуватися.
Аномалії скелета. Хвороба Гоше може послабити кістки, збільшуючи ризик хворобливих переломів.
Розлади крові. Зниження здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також вражає клітини, що відповідають за згортання крові, що може викликати легкі синці та носові кровотечі.
Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може викликати аномальні рухи очей, ригідність м’язів, утруднення ковтання та судоми. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2 років.

Причини хвороби
Хвороба Гоше передається за схемою успадкування, яка називається аутосомно-рецесивною. Обидва батьки повинні бути носіями зміненого (мутованого) гена Гоше, щоб їхня дитина успадкувала це захворювання.

Ускладнення
Хвороба Гоше може призвести до:

Затримка росту і статевого дозрівання у дітей.
Гінекологічні та акушерські проблеми.
Хвороба Паркінсона.
Ракові захворювання, такі як мієлома, лейкемія та лімфома.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: мама, сайт для мам, вагітність, дитина, пологи, дієта, Хвороба, захворювання, призвести, можуть, хвороба, симптоми, хвороби, успадкування, викликати, Гоше, хвороба гоше


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Часті скарги дитини на біль у животі чи голові перед школою батьки часто сприймають як симуляцію або небажання вчитися. Проте у педіатрії дуже поширен

    Шкільний стрес і соматоформні розлади: коли у дитини «насправді» болить живіт

    Хвороби | 00:30, 27.06.2026

    Часті скарги дитини на біль у животі чи голові перед школою батьки часто сприймають як симуляцію або небажання вчитися. Проте у педіатрії дуже поширені соматоформні дисфункції. Це реальний фізичний біль, який виникає не через запалення органів, а як

    Сучасні діти проводять перед екранами гаджетів значну частину дня. Це призвело до різкого омолодження синдрому сухого ока, який раніше вважався хвороб

    Синдром сухого ока у дітей цифрової епохи: приховані загрози екранного часу

    Хвороби | 00:30, 26.06.2026

    Сучасні діти проводять перед екранами гаджетів значну частину дня. Це призвело до різкого омолодження синдрому сухого ока, який раніше вважався хворобою дорослих. Коли дитина дивиться на монітор, частота кліпання знижується майже втричі. Слізна плівк

    У деяких людей прихована алергія на мурашину отруту здатна викликати найпотужніший анафілактичний шок із летальним кінцем.

    Укус навіть звичайної мурашки може призвести до смерті – попереджають лікарі

    Здоров'я | 06:30, 24.06.2026

    У деяких людей прихована алергія на мурашину отруту здатна викликати найпотужніший анафілактичний шок із летальним кінцем.

    Верховна Рада готує заміну застарілому законодавству, яка передбачає заборону на відвідування шкіл та садочків невакцинованими дітьми, обов’язкове вне

    Дітей без щеплень не будуть брати в садочки і школу

    Дитина | 00:30, 23.06.2026

    Верховна Рада готує заміну застарілому законодавству, яка передбачає заборону на відвідування шкіл та садочків невакцинованими дітьми, обов’язкове внесення даних до ЕСОЗ та впровадження відповідальності за порушення.

    Вчені проаналізували дані 1,5 мільйона осіб і дійшли невтішного висновку: лише одна банка коли на день збільшує ризик раку печінки майже на 50%, а рід

    Кола вдвічі збільшує ризик раку печінки

    Харчування | 06:30, 15.06.2026

    Вчені проаналізували дані 1,5 мільйона осіб і дійшли невтішного висновку: лише одна банка коли на день збільшує ризик раку печінки майже на 50%, а рідкісного і дуже агресивного виду (ВХК) — майже на 100%.

    Збори у відпустку чи до бабусі в село завжди супроводжуються ризиком забути щось важливе, особливо якщо йдеться про здоров'я малюка.

    Дитяча аптечка для подорожей: список критично важливих медикаментів

    Хвороби | 07:30, 13.06.2026

    Збори у відпустку чи до бабусі в село завжди супроводжуються ризиком забути щось важливе, особливо якщо йдеться про здоров'я малюка.

    З початком цвітіння рослин тисячі дітей стикаються з нежитем та сльозотечею, які батьки часто помилково лікують як звичайне ГРВІ.

    Сезонні алергії у дітей: як відрізнити поліноз від звичайної застуди

    Алергія | 01:20, 13.06.2026

    З початком цвітіння рослин тисячі дітей стикаються з нежитем та сльозотечею, які батьки часто помилково лікують як звичайне ГРВІ.

    Коментарі до новини