Хвороба Гоше: симптоми, причини, ускладнення

Adoption
Date
  • 1023 Переглядів
Хвороба Гоше є результатом накопичення певних жирових речовин у певних органах, зокрема в селезінці та печінці. Це призводить до збільшення цих органів і може вплинути на їх роботу.

4737_shutterstock_1079252780-750x400.jpg (19.35 Kb)

Жирові речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістку і підвищуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може порушити здатність вашої крові згортатися.

Фермент, який розщеплює ці жирові речовини, не працює належним чином у людей з хворобою Гоше. Лікування часто включає ферментну замісну терапію.

Спадкове захворювання, хвороба Гоше, найчастіше зустрічається у євреїв східного та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці.

Симптоми
Існують різні типи хвороби Гоше, і ознаки та симптоми захворювання значно відрізняються, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найпоширенішим.

У братів і сестер, навіть однояйцевих близнюків, захворювання може мати різний ступінь тяжкості. Деякі люди, які страждають на хворобу Гоше, мають лише легкі симптоми або зовсім не мають їх.

Більшість людей, які страждають на хворобу Гоше, мають різні ступені наступних проблем:

Скарги на черевну порожнину. Оскільки печінка і особливо селезінка можуть різко збільшуватися, живіт може болісно розтягуватися.
Аномалії скелета. Хвороба Гоше може послабити кістки, збільшуючи ризик хворобливих переломів.
Розлади крові. Зниження здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також вражає клітини, що відповідають за згортання крові, що може викликати легкі синці та носові кровотечі.
Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може викликати аномальні рухи очей, ригідність м’язів, утруднення ковтання та судоми. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2 років.

Причини хвороби
Хвороба Гоше передається за схемою успадкування, яка називається аутосомно-рецесивною. Обидва батьки повинні бути носіями зміненого (мутованого) гена Гоше, щоб їхня дитина успадкувала це захворювання.

Ускладнення
Хвороба Гоше може призвести до:

Затримка росту і статевого дозрівання у дітей.
Гінекологічні та акушерські проблеми.
Хвороба Паркінсона.
Ракові захворювання, такі як мієлома, лейкемія та лімфома.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: мама, сайт для мам, вагітність, дитина, пологи, дієта, Хвороба, захворювання, призвести, можуть, хвороба, симптоми, хвороби, успадкування, викликати, Гоше, хвороба гоше


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Нежить у дитини найчастіше викликаний вірусами (ГРВІ), переохолодженням або алергією, що потребує зволоження повітря, промивання носа сольовими розчин

    Зелені соплі у дитини: що робити?

    Хвороби | 00:30, 15.05.2026

    Нежить у дитини найчастіше викликаний вірусами (ГРВІ), переохолодженням або алергією, що потребує зволоження повітря, промивання носа сольовими розчинами та використання аспіратора. Основна мета — полегшити дихання, розріджити слиз та запобігти ускла

    Фахівці зазначили, що інтим здатний поліпшити здоров'я. Так, експерти заявили, що оргазми зменшують чутливість до болю.

    Хвороби, які можна «вилікувати» сексом

    Хвороби | 07:30, 14.05.2026

    Фахівці зазначили, що інтим здатний поліпшити здоров'я. Так, експерти заявили, що оргазми зменшують чутливість до болю.

    Сиропи від кашлю та спеціальні таблетки не допоможуть швидше позбутися цих симптомів. Натомість потрібно дотримуватися певних базових правил.

    Як правильно лікувати кашель у дітей?

    Хвороби | 08:30, 13.05.2026

    Сиропи від кашлю та спеціальні таблетки не допоможуть швидше позбутися цих симптомів. Натомість потрібно дотримуватися певних базових правил.

    Проблеми з потенцією знайомі багатьом чоловікам, особливо після настання 40-річчя. Лікарі попереджають, що на потенцію може погано впливати прийом лік

    5 видів ліків, які погано впливають на потенцію

    Хвороби | 19:30, 12.05.2026

    Проблеми з потенцією знайомі багатьом чоловікам, особливо після настання 40-річчя. Лікарі попереджають, що на потенцію може погано впливати прийом лікарських препаратів.

    Хворобливі та болючі очі зранку зазвичай є ознаками сухості сенсорного органу. Неприємний симптом виникає тоді, коли око не виробляє достатньо сліз -

    Чому зранку болять очі?

    Профілактика і лікування | 06:30, 12.05.2026

    Хворобливі та болючі очі зранку зазвичай є ознаками сухості сенсорного органу. Неприємний симптом виникає тоді, коли око не виробляє достатньо сліз - або вони випаровуються надто швидко. Синдром сухого ока викликає чимало симптомів, включаючи запален

    До розвитку раку може призвести вживання напоїв, які присутні в щоденному раціоні у мільйонів людей. Зокрема, серед звичних всім напоїв, що вживаються

    Які популярні напої провокують рак?

    Харчування | 01:30, 12.05.2026

    До розвитку раку може призвести вживання напоїв, які присутні в щоденному раціоні у мільйонів людей. Зокрема, серед звичних всім напоїв, що вживаються кожен день, терапевти виділяють гарячий чай, а також міцну каву. З дією цих напоїв вчені пов’язують

    Медики з'ясували, що чоловіки з сивим волоссям частіше стикалися з важкими хворобами серця і судин. Про це йдеться результатах дослідження Каїрського

    Сивина у чоловіків може бути симптомом важкої хвороби

    Тато | 08:30, 01.05.2026

    Медики з'ясували, що чоловіки з сивим волоссям частіше стикалися з важкими хворобами серця і судин. Про це йдеться результатах дослідження Каїрського університету.

    Коментарі до новини