Сімейний аденоматозний поліпоз: причини ускладнення та профілактика

Сімейний аденоматозний поліпоз (САП) – це рідкісне спадкове захворювання, спричинене дефектом гена аденоматозного поліпозу coli. Більшість людей успадковують ген від батьків. Але у 25-30 відсотків людей генетична мутація виникає спонтанно.

САП спричиняє утворення зайвої тканини (поліпів) у вашій товстій кишці та прямій кишці. Поліпи також можуть виникати у верхніх відділах шлунково-кишкового тракту, особливо у верхній частині тонкої кишки (дванадцятипалої кишки). Якщо не лікувати, поліпи в товстій і прямій кишці, ймовірно, перетворяться в рак, коли вам виповниться 40 років.

Більшість людей із сімейним аденоматозним поліпозом зрештою потребують операції з видалення товстої кишки, щоб запобігти раку. Поліпи в дванадцятипалій кишці також можуть розвинутися раком, але зазвичай з ними можна впоратися шляхом ретельного спостереження та регулярного видалення поліпів.

Деякі люди мають більш легку форму захворювання, яка називається ослабленим сімейним аденоматозним поліпозом. Ці люди зазвичай мають менше поліпів товстої кишки (в середньому 30) і в них розвивається рак пізніше.

Симптоми
Основною ознакою САП є сотні або навіть тисячі поліпів, що ростуть у вашій товстій і прямій кишці, зазвичай починаючи з середини підліткового віку. Майже на 100 відсотків вірогідно, що поліпи переростуть в рак товстої кишки або прямої кишки до того часу, коли вам виповниться 40 років.

Причини
Сімейний аденоматозний поліпоз викликається дефектом гена, який зазвичай успадковується від батьків. Але у деяких людей розвивається аномальний ген, який викликає цей стан.

Фактори ризику
Ваш ризик сімейного аденоматозного поліпозу вищий, якщо у вас є батьки, дитина, брат або сестра з цим захворюванням.

Ускладнення
Крім раку товстої кишки, сімейний аденоматозний поліпоз може викликати й інші ускладнення:

Поліпи дванадцятипалої кишки. Ці поліпи ростуть у верхній частині тонкої кишки і можуть стати раковими. Але при ретельному моніторингу поліпи дванадцятипалої кишки часто можна виявити та видалити ще до розвитку раку.
Періампулярні поліпи. Ці поліпи виникають там, де жовчні протоки і протоки підшлункової залози входять в дванадцятипалу кишку (ампулу). Періампулярні поліпи можуть стати раковими, але часто їх можна виявити та видалити до розвитку раку.
Поліпи дна шлунка. Ці поліпи ростуть на слизовій оболонці шлунка.
Десмоїди. Ці неракові утворення можуть виникати в будь-якому місці тіла, але часто розвиваються в області шлунка (черевної порожнини). Десмоїди можуть викликати серйозні проблеми, якщо вони проростають в нерви або кровоносні судини або чинять тиск на інші органи вашого тіла.
Інші види раку. Рідко САП може спричинити розвиток раку у вашій щитовидній залозі, центральній нервовій системі, надниркових залозах, печінці та інших органах.
Неракові (доброякісні) пухлини шкіри.
Доброякісні кісткові утворення (остеоми).
Вроджена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки. Це доброякісні пігментні зміни в сітківці ока.
Зубні аномалії. До них відносяться додаткові зуби або зуби, які не з’являються.
Низька кількість еритроцитів (анемія).

Профілактика
Запобігти САП неможливо, оскільки це спадкова генетична хвороба. Однак, якщо ви або ваша дитина перебуваєте в групі ризику через члена сім’ї з цим захворюванням, вам знадобиться генетичне тестування та консультування.

Якщо у вас САП, вам знадобиться регулярний скринінг з подальшим хірургічним втручанням, якщо необхідно. Хірургічне втручання може допомогти запобігти розвитку колоректального раку або інших ускладнень.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Вірус Коксакі: як вберегтися і коли викликати «швидку»?

Хвороби | 01:20, 11.11.2025

Віруси Коксакі спричиняють ентеровірусну інфекцію, яка може мати різноманітні прояви — від легкого нездужання до серйозних уражень нервової системи чи серця. Найчастіше хворіють діти, особливо у період активного спілкування в колективах. Ці віруси на

Як вберегти себе і дитину від хвороб восени?

Хвороби | 23:30, 07.11.2025

На 100% застрахувати себе і свою сім’ю від вірусних та бактеріальних захворювань при зміні сезонів не вийде. Проте ризик захворіти можна звести до мінімуму. Розповідаємо як.

Діастаз після пологів: причини і що з цим робити?

Післяпологовий період | 06:00, 06.11.2025

Вагітність — це прекрасний період для жінки. Але коли народжується дитина, молода мама стикається з низкою неприємностей: зайва вага, розтяжки. Одна з найбільш розповсюджених проблем серед жінок після вагітності — діастаз. Про нього побутує багато мі

Ліки, протипоказані вагітним

Я вагітна | 20:30, 05.11.2025

Під час вагітності жінкам слід бути обережними при виборі ліків, оскільки багато з них можуть негативно вплинути на розвиток плода. Фармакологічний вплив численних препаратів на організм вагітної жінки та її малюка ще недостатньо вивчений. Саме тому

Китайські вчені відкрили ген, пов'язаний з безпліддям у чоловіків

Плануємо дитину | 01:20, 05.11.2025

Йдеться про ген, що кодує білок FSIP2, який відповідає за розвиток сперматозоїда, а саме за формування фіброзної оболонки. Фіброзна оболонка визначає гнучкість і міцність хвоста сперматозоїда. У свою чергу, хвіст забезпечує рух чоловічої репродуктивн

Урологи пояснили, чи безпечно пісяти у душі

Здоров'я | 22:30, 03.11.2025

Урологи стверджують, що мочитися в душі цілком безпечно і для жінок, і для чоловіків. За їхніми словами, сечовипускання у цьому місці навряд чи спричинить проблеми зі здоров'ям чи забруднить каналізацію.

Як лікувати кашель у немовлят?

Немовля | 21:30, 03.11.2025

Педіатриня Катерина Погорєлова не рекомендує лікувати сухий чи вологий кашель самостійно, адже він є захисною реакцією організму та може мати різні причини.