Сімейний аденоматозний поліпоз: причини ускладнення та профілактика

Сімейний аденоматозний поліпоз (САП) – це рідкісне спадкове захворювання, спричинене дефектом гена аденоматозного поліпозу coli. Більшість людей успадковують ген від батьків. Але у 25-30 відсотків людей генетична мутація виникає спонтанно.

САП спричиняє утворення зайвої тканини (поліпів) у вашій товстій кишці та прямій кишці. Поліпи також можуть виникати у верхніх відділах шлунково-кишкового тракту, особливо у верхній частині тонкої кишки (дванадцятипалої кишки). Якщо не лікувати, поліпи в товстій і прямій кишці, ймовірно, перетворяться в рак, коли вам виповниться 40 років.

Більшість людей із сімейним аденоматозним поліпозом зрештою потребують операції з видалення товстої кишки, щоб запобігти раку. Поліпи в дванадцятипалій кишці також можуть розвинутися раком, але зазвичай з ними можна впоратися шляхом ретельного спостереження та регулярного видалення поліпів.

Деякі люди мають більш легку форму захворювання, яка називається ослабленим сімейним аденоматозним поліпозом. Ці люди зазвичай мають менше поліпів товстої кишки (в середньому 30) і в них розвивається рак пізніше.

Симптоми
Основною ознакою САП є сотні або навіть тисячі поліпів, що ростуть у вашій товстій і прямій кишці, зазвичай починаючи з середини підліткового віку. Майже на 100 відсотків вірогідно, що поліпи переростуть в рак товстої кишки або прямої кишки до того часу, коли вам виповниться 40 років.

Причини
Сімейний аденоматозний поліпоз викликається дефектом гена, який зазвичай успадковується від батьків. Але у деяких людей розвивається аномальний ген, який викликає цей стан.

Фактори ризику
Ваш ризик сімейного аденоматозного поліпозу вищий, якщо у вас є батьки, дитина, брат або сестра з цим захворюванням.

Ускладнення
Крім раку товстої кишки, сімейний аденоматозний поліпоз може викликати й інші ускладнення:

Поліпи дванадцятипалої кишки. Ці поліпи ростуть у верхній частині тонкої кишки і можуть стати раковими. Але при ретельному моніторингу поліпи дванадцятипалої кишки часто можна виявити та видалити ще до розвитку раку.
Періампулярні поліпи. Ці поліпи виникають там, де жовчні протоки і протоки підшлункової залози входять в дванадцятипалу кишку (ампулу). Періампулярні поліпи можуть стати раковими, але часто їх можна виявити та видалити до розвитку раку.
Поліпи дна шлунка. Ці поліпи ростуть на слизовій оболонці шлунка.
Десмоїди. Ці неракові утворення можуть виникати в будь-якому місці тіла, але часто розвиваються в області шлунка (черевної порожнини). Десмоїди можуть викликати серйозні проблеми, якщо вони проростають в нерви або кровоносні судини або чинять тиск на інші органи вашого тіла.
Інші види раку. Рідко САП може спричинити розвиток раку у вашій щитовидній залозі, центральній нервовій системі, надниркових залозах, печінці та інших органах.
Неракові (доброякісні) пухлини шкіри.
Доброякісні кісткові утворення (остеоми).
Вроджена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки. Це доброякісні пігментні зміни в сітківці ока.
Зубні аномалії. До них відносяться додаткові зуби або зуби, які не з’являються.
Низька кількість еритроцитів (анемія).

Профілактика
Запобігти САП неможливо, оскільки це спадкова генетична хвороба. Однак, якщо ви або ваша дитина перебуваєте в групі ризику через члена сім’ї з цим захворюванням, вам знадобиться генетичне тестування та консультування.

Якщо у вас САП, вам знадобиться регулярний скринінг з подальшим хірургічним втручанням, якщо необхідно. Хірургічне втручання може допомогти запобігти розвитку колоректального раку або інших ускладнень.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Вчені заявили про вплив протизаплідних таблеток на мозок жінок

Здоров'я | 00:30, 27.08.2025

Нове дослідження показало, що оральні контрацептиви можуть непомітно змінювати роботу мозку, впливаючи на настрій та емоційний стан. За словами фахівців з Каліфорнійського університету в Лос-Анджелесі, таблетки здатні знижувати індивідуальні особливо

Чи потрібно восени давати дітям вітаміни?

Імунітет | 11:20, 26.08.2025

Восени дітям може знадобитися додатковий прийом вітамінів, особливо вітаміну D, який важко отримати з їжі та сонця в цей період, а також вітаміну С та вітамінів групи В для підтримки імунітету та нервової системи.

Якщо у дитини виявили сірчану пробку

Хвороби | 10:30, 24.08.2025

Сірчані пробки у дітей – поширене явище, яке може спричиняти дискомфорт, погіршення слуху та навіть біль у вухах. Батькам важливо знати, як правильно реагувати, щоб не нашкодити малюку.

Як зрозуміти, чому у дитини болить голова?

Дитина | 09:30, 24.08.2025

Головний біль у дітей трапляється частіше, ніж здається на перший погляд. Іноді це короткочасне явище, спричинене перевтомою, а іноді сигнал про серйозніші проблеми зі здоров’ям.

ШІ може прогнозувати хвороби і тривалість життя

Хвороби | 09:30, 23.08.2025

Дослідники Королівського коледжу Лондону представили революційний підхід до прогнозування стану здоров’я та тривалості життя за допомогою штучного інтелекту та аналізу крові.

Що робити, коли у дитини йде кров з носа?

Дитина | 08:30, 22.08.2025

Кровотеча з носа у дітей — досить поширене явище, яке часто викликає паніку в батьків. У такі моменти важливо не лише зберігати спокій, а й правильно діяти. Один із найпоширеніших міфів, який досі передається з покоління в покоління, — порада закинут

Як знати, що в дитини алергія на кота?

Алергія | 11:20, 20.08.2025

Ви принесли до хати маленького котика і через деякий час помітили, що дитина захворіла? Це може бути не ГРВІ, це може бути алергія.