Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Adoption
Date
  • 432 Переглядів
Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.

62_7.jpg (24.28 Kb)


До рідкісних генетичних захворювань належить широкий спектр станів – від муковісцидозу до хвороб, пов’язаних із мітохондріями клітин. Швидко діагностувати такі захворювання доволі складно.

"У більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування, що стало революцією в діагностиці, але воно є ефективним лише у 50% випадків", – пояснив співавтор дослідження Девід Страуд.

Ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.

"Деякі з цих тестів є дуже інвазивними. Наприклад, біопсія м’язів у дітей потребує загального наркозу. Це спричиняє додаткові ризики", – пояснює він.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

За словами дослідників, цей метод дозволяє аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

"Оскільки гени – це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкоджених білків, а які є нешкідливими", – пояснив він.

Крім цього, метод менш інвазивний: для діагностики мітохондріальних захворювань потрібно лише 1 мілілітр крові новонародженого, тоді як сучасні методи передбачають біопсію м’язів, а це доволі травматична процедура.

Хоча дослідження переважно стосувалися діагностики мітохондріальних хвороб, за словами науковців, тест потенційно придатний для діагностики близько половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних захворювань. Утім, для цього потрібно провести додаткові дослідження.

"Наступним кроком має стати ширше підтвердження результатів і впровадження цієї технології в діагностичні служби для покращення результатів лікування пацієнтів", – зауважив професор клінічної неврології та мітохондріальної медицини з Інституту неврології UCL Queen Square Роберт Пітсітлі, який не брав участі у дослідженні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: тест, генетичні хвороби у дітей


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Науковці провели дослідження розвитку дитини. Вони відстежували, як і коли діти віком від чотирьох до 12 місяців використовують запах матері для розпі

    Як насправді бачать немовлята?

    Немовля | 06:30, 05.04.2026

    Науковці провели дослідження розвитку дитини. Вони відстежували, як і коли діти віком від чотирьох до 12 місяців використовують запах матері для розпізнавання обличчя.

    Годування новонародженого – один із найбільш важливих аспектів догляду за немовлям. Він може викликати багато запитань у молодих батьків. Про це розпо

    Чи потрібно будити новонародженого для годування?

    Немовля | 01:20, 05.04.2026

    Годування новонародженого – один із найбільш важливих аспектів догляду за немовлям. Він може викликати багато запитань у молодих батьків. Про це розповіла лікар-педіатр Світлана Веретенко.

    Учені виявили, що замало сну в дітей або пізнє засинання пов’язані з підвищеним ризиком розвитку проблем у подоланні стресу та контролі негативних емо

    Чому дітям потрібно багато спати?

    Дитина | 00:30, 05.04.2026

    Учені виявили, що замало сну в дітей або пізнє засинання пов’язані з підвищеним ризиком розвитку проблем у подоланні стресу та контролі негативних емоцій. Особливо вразливими є діти з сімей із низькими матеріальними можливостями.

    Час для дітей протікає зовсім інакше, ніж для дорослих. Це можна пояснити різними аспектами розвитку дитячого мозку: емоцій та сприйняття.

    Чому в дитинстві час здавався повільнішим?

    Дитина | 19:30, 04.04.2026

    Час для дітей протікає зовсім інакше, ніж для дорослих. Це можна пояснити різними аспектами розвитку дитячого мозку: емоцій та сприйняття.

    Не дотримуються рекомендацій ВООЗ щодо фізичної активності, сну та кількості часу перед екраном гаджетів понад 85% дітей. Такі результати показав мета

    Яким має бути режим дня у дітей: понад 85% не дотримуються його

    Дитина | 08:30, 04.04.2026

    Не дотримуються рекомендацій ВООЗ щодо фізичної активності, сну та кількості часу перед екраном гаджетів понад 85% дітей. Такі результати показав метааналіз, який охопив 14 досліджень з 33 країн.

    Соціальне схвалення підлітків у віці 13-14 років є важливими чинником для відчуття благополуччя у дорослому віці. Це показало дослідження вчених, які

    Чому важливо хвалити підлітків?

    Дитина | 07:30, 04.04.2026

    Соціальне схвалення підлітків у віці 13-14 років є важливими чинником для відчуття благополуччя у дорослому віці. Це показало дослідження вчених, які спостерігали за школярами та дорослими людьми. Науковці запевняють, що соціальні зв’язки та стосунки

    Уміння вимовляти окремі слова в кожного малюка з’являється в різний час залежно від особливостей індивідуального розвитку. Про вік, у якому діти почин

    Чому у дітей можуть виникнути затримки мовлення?

    Дитина | 06:30, 04.04.2026

    Уміння вимовляти окремі слова в кожного малюка з’являється в різний час залежно від особливостей індивідуального розвитку. Про вік, у якому діти починають говорити, та можливі причини затримки мовлення розповіла Тетяна Кудярська, завідувачка логопеди

    Коментарі до новини