Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Adoption
Date
  • 274 Переглядів
Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.

62_7.jpg (24.28 Kb)


До рідкісних генетичних захворювань належить широкий спектр станів – від муковісцидозу до хвороб, пов’язаних із мітохондріями клітин. Швидко діагностувати такі захворювання доволі складно.

"У більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування, що стало революцією в діагностиці, але воно є ефективним лише у 50% випадків", – пояснив співавтор дослідження Девід Страуд.

Ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.

"Деякі з цих тестів є дуже інвазивними. Наприклад, біопсія м’язів у дітей потребує загального наркозу. Це спричиняє додаткові ризики", – пояснює він.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

За словами дослідників, цей метод дозволяє аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

"Оскільки гени – це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкоджених білків, а які є нешкідливими", – пояснив він.

Крім цього, метод менш інвазивний: для діагностики мітохондріальних захворювань потрібно лише 1 мілілітр крові новонародженого, тоді як сучасні методи передбачають біопсію м’язів, а це доволі травматична процедура.

Хоча дослідження переважно стосувалися діагностики мітохондріальних хвороб, за словами науковців, тест потенційно придатний для діагностики близько половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних захворювань. Утім, для цього потрібно провести додаткові дослідження.

"Наступним кроком має стати ширше підтвердження результатів і впровадження цієї технології в діагностичні служби для покращення результатів лікування пацієнтів", – зауважив професор клінічної неврології та мітохондріальної медицини з Інституту неврології UCL Queen Square Роберт Пітсітлі, який не брав участі у дослідженні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: тест, генетичні хвороби у дітей


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Коли у дитини часто виникає сухий кашель без явних причин і проявів вірусної інфекції, а лікарські засоби не допомагають, батьки в паніці починають шу

    Комаровський повідомив, що причина сухого кашлю у дитини – не глисти

    Хвороби | 20:30, 14.12.2025

    Коли у дитини часто виникає сухий кашель без явних причин і проявів вірусної інфекції, а лікарські засоби не допомагають, батьки в паніці починають шукати у дитини глисти.

    Психолог Катерина Клюшниченко повідомила, що булери – це аб’юзери, маніпулятори, тирани. Вони, як правило, отримують задоволення від заподіяння болю к

    Булінг з боку вчителів: чому це відбувається і що робити?

    Школярі | 19:30, 14.12.2025

    Психолог Катерина Клюшниченко повідомила, що булери – це аб’юзери, маніпулятори, тирани. Вони, як правило, отримують задоволення від заподіяння болю комусь. Таких людей може штовхати на прояв агресії чи приниження іншої людини.

    Одразу після народження у дівчаток можуть фіксуватися виділення з піхви. Через це з перших днів за дитиною треба правильно доглядати, щоб зберегти її

    Про виділення з піхви новонародженої дівчинки

    Немовля | 08:30, 14.12.2025

    Одразу після народження у дівчаток можуть фіксуватися виділення з піхви. Через це з перших днів за дитиною треба правильно доглядати, щоб зберегти її здоров’я. Що провокує такі процеси в організмі та як мити доньку?

    Педіатр Ганна Горбань розказала, що інколи батьки займаються лікуванням своїх дітей самостійно, і звертаються по допомогу до фахівця, коли нічого у ни

    Як не потрібно лікувати дитину?

    Хвороби | 07:30, 14.12.2025

    Педіатр Ганна Горбань розказала, що інколи батьки займаються лікуванням своїх дітей самостійно, і звертаються по допомогу до фахівця, коли нічого у них не виходить, або ж коли виникають ускладнення.

    Вчені Університету Еморі в США вперше просканували мозок бабусь, коли ті переглядали фотографії своїх маленьких онуків, і отримали нейронний знімок ос

    Чому бабусі такі важливі у вихованні дітей?

    Сімейні справи | 06:30, 14.12.2025

    Вчені Університету Еморі в США вперше просканували мозок бабусь, коли ті переглядали фотографії своїх маленьких онуків, і отримали нейронний знімок особливого зв’язку між поколіннями.

    Ми звикли до того, що фруктові соки корисні. Особливо дітям. Є навіть спеціальні заводи, де виготовляють соки для дітей. Але знаменитий педіатр Євген

    Доктор Комаровський розповів, чому магазинний фруктовий сік не повинен бути в раціоні дитини

    Дитяче харчування | 01:20, 14.12.2025

    Ми звикли до того, що фруктові соки корисні. Особливо дітям. Є навіть спеціальні заводи, де виготовляють соки для дітей. Але знаменитий педіатр Євген Комаровський вчергове розбиває стереотип, що склався, – дітям фруктові соки не потрібні.

    На новорічні свята зазвичай вдома є багато солодощів, і дитина хоче їсти цукерки, екзотичні фрукти та інші смаколики. Проте чи варто давати такі проду

    Що можна їсти дітям під час новорічних свят?

    Дитяче харчування | 00:30, 14.12.2025

    На новорічні свята зазвичай вдома є багато солодощів, і дитина хоче їсти цукерки, екзотичні фрукти та інші смаколики. Проте чи варто давати такі продукти малюкам? Про це розповіли лікарі-алергологи.

    Коментарі до новини