Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Adoption
Date
  • 580 Переглядів
Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.

62_7.jpg (24.28 Kb)

До рідкісних генетичних захворювань належить широкий спектр станів – від муковісцидозу до хвороб, пов’язаних із мітохондріями клітин. Швидко діагностувати такі захворювання доволі складно.

"У більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування, що стало революцією в діагностиці, але воно є ефективним лише у 50% випадків", – пояснив співавтор дослідження Девід Страуд.

Ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.

"Деякі з цих тестів є дуже інвазивними. Наприклад, біопсія м’язів у дітей потребує загального наркозу. Це спричиняє додаткові ризики", – пояснює він.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

За словами дослідників, цей метод дозволяє аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

"Оскільки гени – це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкоджених білків, а які є нешкідливими", – пояснив він.

Крім цього, метод менш інвазивний: для діагностики мітохондріальних захворювань потрібно лише 1 мілілітр крові новонародженого, тоді як сучасні методи передбачають біопсію м’язів, а це доволі травматична процедура.

Хоча дослідження переважно стосувалися діагностики мітохондріальних хвороб, за словами науковців, тест потенційно придатний для діагностики близько половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних захворювань. Утім, для цього потрібно провести додаткові дослідження.

"Наступним кроком має стати ширше підтвердження результатів і впровадження цієї технології в діагностичні служби для покращення результатів лікування пацієнтів", – зауважив професор клінічної неврології та мітохондріальної медицини з Інституту неврології UCL Queen Square Роберт Пітсітлі, який не брав участі у дослідженні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: тест, генетичні хвороби у дітей


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    У спеку батькам може здаватися, що немовляті обов’язково потрібна додаткова вода, але для дітей на виключно грудному вигодовуванні в перші шість місяц

    Чи можна давати воду немовляті у спеку: що радить МОЗ батькам

    Дитина | 22:59, 14.08.2026

    У спеку батькам може здаватися, що немовляті обов’язково потрібна додаткова вода, але для дітей на виключно грудному вигодовуванні в перші шість місяців це не потрібно. МОЗ України наголошує: грудне молоко забезпечує дитину не лише поживними речовина

    Американські науковці з кількох провідних установ завершили масштабні клінічні дослідження препарату на основі фториду діаміну срібла, який здатний зу

    Вчені придумали засіб який за 10 секунд зупиняє карієс у дітей

    Дитина | 09:25, 14.08.2026

    Американські науковці з кількох провідних установ завершили масштабні клінічні дослідження препарату на основі фториду діаміну срібла, який здатний зупинити розвиток важкого карієсу у дітей лише за 10 секунд без застосування бормашини чи анестезії.

    Ароматна яскрава диня влітку так і проситься до дитячої тарілки. Та перш ніж пригостити нею малюка, варто зважити на кілька важливих нюансів вибору, п

    Чим корисна диня для дитини: з якого віку і як давати

    Дитина | 11:19, 13.08.2026

    Ароматна яскрава диня влітку так і проситься до дитячої тарілки. Та перш ніж пригостити нею малюка, варто зважити на кілька важливих нюансів вибору, подачі та зберігання.

    Звичні дитячі інфекції в усьому світі стає дедалі важче лікувати. Масштабне міжнародне дослідження засвідчило, що стійкість бактерій до антибіотиків с

    Стійкість до антибіотиків у дітей зростає по всьому світу

    Дитина | 19:29, 11.08.2026

    Звичні дитячі інфекції в усьому світі стає дедалі важче лікувати. Масштабне міжнародне дослідження засвідчило, що стійкість бактерій до антибіотиків серед дітей зростає, а деякі життєво важливі препарати поступово втрачають свою ефективність.

    Коли, скільки і як давати диню малюку — покрокова інструкція від педіатрів та дієтологів.

    Як правильно вводити диню в прикорм дитині

    Дитина | 19:06, 10.08.2026

    Коли, скільки і як давати диню малюку — покрокова інструкція від педіатрів та дієтологів.

    Близько 60% дітей віком від народження до 6 місяців в Україні перебувають переважно на грудному вигодовуванні. Водночас 28% немовлят отримують дитячі

    Молоді мами частіше обирають суміші

    Дитина | 00:15, 06.08.2026

    Близько 60% дітей віком від народження до 6 місяців в Україні перебувають переважно на грудному вигодовуванні. Водночас 28% немовлят отримують дитячі суміші, а ще 14% мають змішане вигодовування.

    Подушки для немовлят, які рекламують як засіб для кращого сну та зменшення проблем із рефлюксом, можуть становити ризик для дітей. Фахівці попереджают

    Дитячі подушки можуть бути небезпечними: що мають знати батьки

    Дитина | 12:30, 04.08.2026

    Подушки для немовлят, які рекламують як засіб для кращого сну та зменшення проблем із рефлюксом, можуть становити ризик для дітей. Фахівці попереджають, що м’які аксесуари в ліжечку здатні перекрити дихальні шляхи малюка.

    Коментарі до новини