Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Adoption
Date
  • 618 Переглядів
Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.

62_7.jpg (24.28 Kb)


До рідкісних генетичних захворювань належить широкий спектр станів – від муковісцидозу до хвороб, пов’язаних із мітохондріями клітин. Швидко діагностувати такі захворювання доволі складно.

"У більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування, що стало революцією в діагностиці, але воно є ефективним лише у 50% випадків", – пояснив співавтор дослідження Девід Страуд.

Ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.

"Деякі з цих тестів є дуже інвазивними. Наприклад, біопсія м’язів у дітей потребує загального наркозу. Це спричиняє додаткові ризики", – пояснює він.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

За словами дослідників, цей метод дозволяє аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

"Оскільки гени – це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкоджених білків, а які є нешкідливими", – пояснив він.

Крім цього, метод менш інвазивний: для діагностики мітохондріальних захворювань потрібно лише 1 мілілітр крові новонародженого, тоді як сучасні методи передбачають біопсію м’язів, а це доволі травматична процедура.

Хоча дослідження переважно стосувалися діагностики мітохондріальних хвороб, за словами науковців, тест потенційно придатний для діагностики близько половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних захворювань. Утім, для цього потрібно провести додаткові дослідження.

"Наступним кроком має стати ширше підтвердження результатів і впровадження цієї технології в діагностичні служби для покращення результатів лікування пацієнтів", – зауважив професор клінічної неврології та мітохондріальної медицини з Інституту неврології UCL Queen Square Роберт Пітсітлі, який не брав участі у дослідженні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: тест, генетичні хвороби у дітей


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    «Привітайся з тіткою», «дай іграшку», «обійми бабусю», «не сперечайся зі старшими». Дорослі часто говорять такі фрази автоматично, бажаючи виховати вв

    Мистецтво відмови або як виховати в дитині повагу до власних кордонів

    Дитина | 11:52, 19.09.2026

    «Привітайся з тіткою», «дай іграшку», «обійми бабусю», «не сперечайся зі старшими». Дорослі часто говорять такі фрази автоматично, бажаючи виховати ввічливу та слухняну дитину. Проте за звичним проханням може ховатися важливе питання: чи розуміє дити

    Перевірка харчування у школах виявила порушення у кожному другому перевіреному закладі освіти. Про це повідомляє МОН.

    У половині перевірених шкіл виявили проблеми із харчуванням

    Дитина | 13:46, 15.09.2026

    Перевірка харчування у школах виявила порушення у кожному другому перевіреному закладі освіти. Про це повідомляє МОН.

    Повітряна тривога посеред ночі може збити сон дитини. Сирена, вибухи, різке пробудження та необхідність спускатися в укриття змушують дитину прокидати

    Дитина погано спить після нічних тривог?

    Дитина | 23:37, 12.09.2026

    Повітряна тривога посеред ночі може збити сон дитини. Сирена, вибухи, різке пробудження та необхідність спускатися в укриття змушують дитину прокидатися саме в той момент, коли організм має відпочивати.

    Норма чищення зубів – двічі протягом дня. Однак коли йдеться про ранкову процедуру гігієни ротової порожнини, багато батьків поділяються на дві катего

    Чому дітям не можна чистити зуби після сніданку: відповідь експерта

    Дитина | 09:48, 11.09.2026

    Норма чищення зубів – двічі протягом дня. Однак коли йдеться про ранкову процедуру гігієни ротової порожнини, багато батьків поділяються на дві категорії: ті, хто заставляють дітей чистити зуби до сніданку і ті, хто після вживання їжі.

    Білий наліт на язиці у дитини часто є нормою або легко усувається, але іноді сигналізує про проблему.** Найчастіше хвилюватися не варто, особливо якщо

    Білий наліт на язиці у дитини: чому з'являється і чи варто хвилюватися

    Дитина | 22:51, 08.09.2026

    Білий наліт на язиці у дитини часто є нормою або легко усувається, але іноді сигналізує про проблему.** Найчастіше хвилюватися не варто, особливо якщо дитина добре їсть, активна і не має інших симптомів.

    Міністерство охорони здоров’я опублікувало поради батькам, як зібрати шкільний ланч-бокс: який перекус кращий і що дати дитині до школи.Які продукти д

    Шкільний ланч-бокс: що дати дитині до школи

    Дитина | 23:35, 01.09.2026

    Міністерство охорони здоров’я опублікувало поради батькам, як зібрати шкільний ланч-бокс: який перекус кращий і що дати дитині до школи.Які продукти дати дитині з собою, який перекус буде найкорисніший для здоров’я, які ланч-бокси зробити до школи, р

    Новий рюкзак куплений, зошити складені, одяг на перший навчальний день готовий. Здається, до школи все є. Але для дитини підготовка до першого класу т

    «Мамо, я не хочу до школи»: як допомогти першокласнику звикнути до навчання

    Дитина | 17:46, 31.08.2026

    Новий рюкзак куплений, зошити складені, одяг на перший навчальний день готовий. Здається, до школи все є. Але для дитини підготовка до першого класу точно не закінчується новими ручками та пеналом.З 1 вересня змінюється звичний ритм життя. Треба рані

    Коментарі до новини