Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Adoption
Date
  • 529 Переглядів
Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.

62_7.jpg (24.28 Kb)


До рідкісних генетичних захворювань належить широкий спектр станів – від муковісцидозу до хвороб, пов’язаних із мітохондріями клітин. Швидко діагностувати такі захворювання доволі складно.

"У більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування, що стало революцією в діагностиці, але воно є ефективним лише у 50% випадків", – пояснив співавтор дослідження Девід Страуд.

Ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.

"Деякі з цих тестів є дуже інвазивними. Наприклад, біопсія м’язів у дітей потребує загального наркозу. Це спричиняє додаткові ризики", – пояснює він.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

За словами дослідників, цей метод дозволяє аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

"Оскільки гени – це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкоджених білків, а які є нешкідливими", – пояснив він.

Крім цього, метод менш інвазивний: для діагностики мітохондріальних захворювань потрібно лише 1 мілілітр крові новонародженого, тоді як сучасні методи передбачають біопсію м’язів, а це доволі травматична процедура.

Хоча дослідження переважно стосувалися діагностики мітохондріальних хвороб, за словами науковців, тест потенційно придатний для діагностики близько половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних захворювань. Утім, для цього потрібно провести додаткові дослідження.

"Наступним кроком має стати ширше підтвердження результатів і впровадження цієї технології в діагностичні служби для покращення результатів лікування пацієнтів", – зауважив професор клінічної неврології та мітохондріальної медицини з Інституту неврології UCL Queen Square Роберт Пітсітлі, який не брав участі у дослідженні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: тест, генетичні хвороби у дітей


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Страх темряви, монстрів під ліжком чи боязнь самотності — через це проходять майже всі діти. Проте звідки беруться ці фобії? Частково вони закодовані

    Генетика чи оточення: звідки беруться дитячі страхи і як їх «знешкодити»?

    Дитина | 08:30, 30.06.2026

    Страх темряви, монстрів під ліжком чи боязнь самотності — через це проходять майже всі діти. Проте звідки беруться ці фобії? Частково вони закодовані в нашій еволюційній пам'яті.

    Сучасне дитинство перетворилося на нескінченний марафон: школа, англійська, робототехніка, спорт, малювання. Батьки почуваються винними, якщо дитина п

    Архітектори уяви: чому сучасним дітям життєво необхідна нудьга?

    Дитина | 07:30, 30.06.2026

    Сучасне дитинство перетворилося на нескінченний марафон: школа, англійська, робототехніка, спорт, малювання. Батьки почуваються винними, якщо дитина просто сидить на дивані й дивиться у стелю. Проте дефіцит нудьги гальмує розвиток особистості.

    Багато батьків уникають пускати дітей на кухню, боячись бруду, розсипаної муки та гострих предметів. Проте кухня — це найкращий безкоштовний розвиваль

    Кулінарна автономія: чому дітям корисно куховарити змалечку?

    Дитина | 06:30, 30.06.2026

    Багато батьків уникають пускати дітей на кухню, боячись бруду, розсипаної муки та гострих предметів. Проте кухня — це найкращий безкоштовний розвивальний центр, який ви можете запропонувати дитині.

    Коли дитині важко висловити свої переживання словами, вона бере до рук олівці. Дитячий малюнок — це пряма трансляція з підсвідомості. Батькам важливо

    Таємна мова дитячого малюнка: про що мовчать кольори та лінії?

    Дитина | 01:20, 30.06.2026

    Коли дитині важко висловити свої переживання словами, вона бере до рук олівці. Дитячий малюнок — це пряма трансляція з підсвідомості. Батькам важливо вміти читати ці графічні послання, щоб вчасно помітити психологічний дискомфорт.

    Сучасні батьки часто використовують смартфон як швидкий спосіб заспокоїти дитину. Проте за спокійні хвилини дорослих діти платять високу ціну — втрату

    Ефект «цифрового няньчення»: як екрани змінюють дитячу емпатію

    Дитина | 00:30, 30.06.2026

    Сучасні батьки часто використовують смартфон як швидкий спосіб заспокоїти дитину. Проте за спокійні хвилини дорослих діти платять високу ціну — втрату здатності розуміти чужі емоції. За останні роки нейробіологи все частіше говорять про дефіцит емпат

    Багато батьків вважають, що якщо дитина спить 9–10 годин на добу, то зі сном усе гаразд. Проте тривалість сну не дорівнює його якості. Справжньою неви

    Синдром хронічної депривації глибокого сну через приховане нічне мікроапное у дітей

    Дитина | 08:30, 29.06.2026

    Багато батьків вважають, що якщо дитина спить 9–10 годин на добу, то зі сном усе гаразд. Проте тривалість сну не дорівнює його якості. Справжньою невидимою небезпекою для дитячого розвитку є приховані нічні мікроапное — короткочасні зупинки дихання (

    Добре відомо, що хронічний стрес викликає виразку шлунка у дорослих. Однак у дітей психосоматичні розлади травної системи проявляються інакше — у вигл

    Дитячий емоційний рефлюкс: коли шлунок плаче замість очей

    Дитина | 07:30, 29.06.2026

    Добре відомо, що хронічний стрес викликає виразку шлунка у дорослих. Однак у дітей психосоматичні розлади травної системи проявляються інакше — у вигляді гастроезофагеального рефлюксу (вкидання вмісту шлунка в стравохід) або функціонального болю в жи

    Коментарі до новини