Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Adoption
Date
  • 375 Переглядів
Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.

62_7.jpg (24.28 Kb)

До рідкісних генетичних захворювань належить широкий спектр станів – від муковісцидозу до хвороб, пов’язаних із мітохондріями клітин. Швидко діагностувати такі захворювання доволі складно.

"У більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування, що стало революцією в діагностиці, але воно є ефективним лише у 50% випадків", – пояснив співавтор дослідження Девід Страуд.

Ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.

"Деякі з цих тестів є дуже інвазивними. Наприклад, біопсія м’язів у дітей потребує загального наркозу. Це спричиняє додаткові ризики", – пояснює він.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

За словами дослідників, цей метод дозволяє аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

"Оскільки гени – це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкоджених білків, а які є нешкідливими", – пояснив він.

Крім цього, метод менш інвазивний: для діагностики мітохондріальних захворювань потрібно лише 1 мілілітр крові новонародженого, тоді як сучасні методи передбачають біопсію м’язів, а це доволі травматична процедура.

Хоча дослідження переважно стосувалися діагностики мітохондріальних хвороб, за словами науковців, тест потенційно придатний для діагностики близько половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних захворювань. Утім, для цього потрібно провести додаткові дослідження.

"Наступним кроком має стати ширше підтвердження результатів і впровадження цієї технології в діагностичні служби для покращення результатів лікування пацієнтів", – зауважив професор клінічної неврології та мітохондріальної медицини з Інституту неврології UCL Queen Square Роберт Пітсітлі, який не брав участі у дослідженні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: тест, генетичні хвороби у дітей


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    За даними британських медиків, діти суворих батьків, як і ті, яким не приділяють достатньо уваги, частіше мають надмірну вагу. Статистика свідчить, що

    У дітей байдужих і суворих батьків виникають проблеми з вагою

    Психологія | 01:30, 07.02.2026

    За даними британських медиків, діти суворих батьків, як і ті, яким не приділяють достатньо уваги, частіше мають надмірну вагу. Статистика свідчить, що в сім’ях, де батьки або занадто строго виховують своїх дітей, або, навпаки, майже не проявляють інт

    Радість дитини формується під впливом багатьох факторів, що присутні у її вихованні: середовища, цінностей, та батьківського світогляду.

    Психологи виявили основний секрет виховання щасливих дітей

    Виховання | 07:30, 06.02.2026

    Радість дитини формується під впливом багатьох факторів, що присутні у її вихованні: середовища, цінностей, та батьківського світогляду.

    Дитячі травми — це досвід, який залишає слід у житті кожної людини. Однак, коли йдеться про жорстоке поводження або нехтування, їхній вплив може мати

    Чи може дитяча травма стати причиною вживання алкоголю?

    Дитина | 00:30, 05.02.2026

    Дитячі травми — це досвід, який залишає слід у житті кожної людини. Однак, коли йдеться про жорстоке поводження або нехтування, їхній вплив може мати довгострокові наслідки, зокрема зловживання алкоголем у дорослому віці.

    Стабільний розпорядок дня допомагає дітям відчувати себе захищеними та впевненими. Вони знають, чого очікувати, що зменшує рівень тривожності і створю

    Як розпорядок дня впливає на розвиток дитини?

    Дитина | 07:30, 03.02.2026

    Стабільний розпорядок дня допомагає дітям відчувати себе захищеними та впевненими. Вони знають, чого очікувати, що зменшує рівень тривожності і створює відчуття стабільності та безпеки. Це особливо важливо для малечі, яка ще не розуміє концепції часу

    Перші роки життя дитини – це час, коли закладається основа всього, що формує її як особистість. І саме сім’я в цей період виконує ключову роль. Навіть

    Як родина програмує майбутнє дитини з перших років життя?

    Сімейні справи | 06:30, 03.02.2026

    Перші роки життя дитини – це час, коли закладається основа всього, що формує її як особистість. І саме сім’я в цей період виконує ключову роль. Навіть не помічаючи цього, батьки щодня передають дитині набір цінностей, звичок і уявлень, які супроводжу

    Почуття провини перед дитиною може бути дуже складним і викликати значний емоційний стрес.

    Як батькам позбутися відчуття провини перед дитиною?

    Сімейні справи | 01:20, 03.02.2026

    Почуття провини перед дитиною може бути дуже складним і викликати значний емоційний стрес.

    Сірчані пробки у дітей – поширене явище, яке може спричиняти дискомфорт, погіршення слуху та навіть біль у вухах. Батькам важливо знати, як правильно

    Якщо у дитини виявили сірчану пробку?

    Дитина | 00:30, 03.02.2026

    Сірчані пробки у дітей – поширене явище, яке може спричиняти дискомфорт, погіршення слуху та навіть біль у вухах. Батькам важливо знати, як правильно реагувати, щоб не нашкодити малюку.

    Коментарі до новини