Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Adoption
Date
  • 488 Переглядів
Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.

62_7.jpg (24.28 Kb)


До рідкісних генетичних захворювань належить широкий спектр станів – від муковісцидозу до хвороб, пов’язаних із мітохондріями клітин. Швидко діагностувати такі захворювання доволі складно.

"У більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування, що стало революцією в діагностиці, але воно є ефективним лише у 50% випадків", – пояснив співавтор дослідження Девід Страуд.

Ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.

"Деякі з цих тестів є дуже інвазивними. Наприклад, біопсія м’язів у дітей потребує загального наркозу. Це спричиняє додаткові ризики", – пояснює він.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

За словами дослідників, цей метод дозволяє аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

"Оскільки гени – це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкоджених білків, а які є нешкідливими", – пояснив він.

Крім цього, метод менш інвазивний: для діагностики мітохондріальних захворювань потрібно лише 1 мілілітр крові новонародженого, тоді як сучасні методи передбачають біопсію м’язів, а це доволі травматична процедура.

Хоча дослідження переважно стосувалися діагностики мітохондріальних хвороб, за словами науковців, тест потенційно придатний для діагностики близько половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних захворювань. Утім, для цього потрібно провести додаткові дослідження.

"Наступним кроком має стати ширше підтвердження результатів і впровадження цієї технології в діагностичні служби для покращення результатів лікування пацієнтів", – зауважив професор клінічної неврології та мітохондріальної медицини з Інституту неврології UCL Queen Square Роберт Пітсітлі, який не брав участі у дослідженні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: тест, генетичні хвороби у дітей


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Випадіння волосся у дітей найчастіше викликане грибковими інфекціями (стригучий лишай), телогеновим випадінням після хвороби, дефіцитом вітамінів (зал

    Чому в дитини випадає волосся?

    Хвороби | 06:30, 23.05.2026

    Випадіння волосся у дітей найчастіше викликане грибковими інфекціями (стригучий лишай), телогеновим випадінням після хвороби, дефіцитом вітамінів (заліза, цинку), стресом або надмірним натягненням волосся через тугі зачіски. Також причиною можуть бут

    Магнітні бурі впливають на дітей, але переважно не через пряму дію на організм, а через зміну загального емоційного стану та реакцію на погодні зміни.

    Чи впливають на дітей магнітні бурі?

    Дитина | 08:30, 22.05.2026

    Магнітні бурі впливають на дітей, але переважно не через пряму дію на організм, а через зміну загального емоційного стану та реакцію на погодні зміни.

    Чим більше батьки перевіряють пошту, прокручують стрічку новин, стріляють в монстрів і дивляться серіали, тим більше вони віддаляються від своїх дітей

    Чому дітям до трьох років не можна бавитися телефоном?

    Дитина | 07:30, 22.05.2026

    Чим більше батьки перевіряють пошту, прокручують стрічку новин, стріляють в монстрів і дивляться серіали, тим більше вони віддаляються від своїх дітей. Брак уваги дорослих часто компенсується все тими ж гаджетами і цифровими технологіями. У окремих в

    У дітей спина найчастіше болить через малорухливий спосіб життя, тривале сидіння за гаджетами, неправильну поставу, носіння важкого рюкзака або різкі

    Чому дитину болить спина?

    Дитина | 00:30, 21.05.2026

    У дітей спина найчастіше болить через малорухливий спосіб життя, тривале сидіння за гаджетами, неправильну поставу, носіння важкого рюкзака або різкі фізичні навантаження. Проте іноді це може бути сигналом серйозніших проблем зі здоров'ям.

    Коли дитині виповнюється 4 роки і ви досі помічаєте, що слід від її ніжки не є вигнутим і схожим на круасан, а швидше нагадує суцільну форму – це має

    Плоскостопість у дітей: що треба знати?

    Хвороби | 19:30, 20.05.2026

    Коли дитині виповнюється 4 роки і ви досі помічаєте, що слід від її ніжки не є вигнутим і схожим на круасан, а швидше нагадує суцільну форму – це має вас насторожити. Якщо помічаєте в малюка важку ходу, надмірне потіння ніг, що його п'яти біжать в бо

    У гарну погоду зовсім не хочеться сидіти вдома. Найкраще вибратися на природу, зокрема до водойми, звідки віє прохолодою. Але думки про те, що з малюк

    Сімейний відпочинок на природі з дітьми: як підготуватися?

    Сімейні справи | 08:30, 20.05.2026

    У гарну погоду зовсім не хочеться сидіти вдома. Найкраще вибратися на природу, зокрема до водойми, звідки віє прохолодою. Але думки про те, що з малюком зробити це не так просто інколи гальмують наші бажання. Варто обмежити виїзд за місто у теплу пор

    Коли батьки чують діагноз «кір», то їх ніби окропом ошпарює. Як, не може бути, ми ж не контактували останніми днями з хворими на кір та ще багато інши

    Кір у дітей: чого чекати і чого боятися?

    Інфекції | 07:30, 20.05.2026

    Коли батьки чують діагноз «кір», то їх ніби окропом ошпарює. Як, не може бути, ми ж не контактували останніми днями з хворими на кір та ще багато інших відмовок, щоб тільки не чути, що у їхньої дитини кір. Тому ми вирішили розповісти про це захворюва

    Коментарі до новини