Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Adoption
Date
  • 129 Переглядів
Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.

62_7.jpg (24.28 Kb)


До рідкісних генетичних захворювань належить широкий спектр станів – від муковісцидозу до хвороб, пов’язаних із мітохондріями клітин. Швидко діагностувати такі захворювання доволі складно.

"У більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування, що стало революцією в діагностиці, але воно є ефективним лише у 50% випадків", – пояснив співавтор дослідження Девід Страуд.

Ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.

"Деякі з цих тестів є дуже інвазивними. Наприклад, біопсія м’язів у дітей потребує загального наркозу. Це спричиняє додаткові ризики", – пояснює він.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

За словами дослідників, цей метод дозволяє аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

"Оскільки гени – це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкоджених білків, а які є нешкідливими", – пояснив він.

Крім цього, метод менш інвазивний: для діагностики мітохондріальних захворювань потрібно лише 1 мілілітр крові новонародженого, тоді як сучасні методи передбачають біопсію м’язів, а це доволі травматична процедура.

Хоча дослідження переважно стосувалися діагностики мітохондріальних хвороб, за словами науковців, тест потенційно придатний для діагностики близько половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних захворювань. Утім, для цього потрібно провести додаткові дослідження.

"Наступним кроком має стати ширше підтвердження результатів і впровадження цієї технології в діагностичні служби для покращення результатів лікування пацієнтів", – зауважив професор клінічної неврології та мітохондріальної медицини з Інституту неврології UCL Queen Square Роберт Пітсітлі, який не брав участі у дослідженні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: тест, генетичні хвороби у дітей


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Поширеність куріння сигарет серед українських підлітків залишається стабільною за останні сім років – шкідливу звичку мають 12% школярів. При цьому ма

    Кожен п'ятий український підліток курить електронні сигарети – дослідження

    Дитина | 20:30, 26.10.2025

    Поширеність куріння сигарет серед українських підлітків залишається стабільною за останні сім років – шкідливу звичку мають 12% школярів. При цьому майже кожен п’ятий (19,6%) вживає електронні сигарети. Про це свідчать результати Глобального опитуван

    Очі деяких немовлят можуть змінювати своє забарвлення і з часом набувати більш темних відтінків. А малюки, які народилися блакитноокими, протягом перш

    Чому очі немовлят можуть змінювати колір?

    Немовля | 19:30, 26.10.2025

    Очі деяких немовлят можуть змінювати своє забарвлення і з часом набувати більш темних відтінків. А малюки, які народилися блакитноокими, протягом першого року життя можуть стати кароокими. Це відбувається через біологічні процеси, вплив сонця та гене

    З якого віку дітям варто починати догляд за обличчям і чи безпечна для них косметика для дорослих?

    Косметологія | 01:20, 26.10.2025

    "Коли розпочинати догляд за дитячою шкірою обличчя?" – часте питання у батьків, особливо на фоні численних відео з TikTok про "пʼятиступеневу бʼюті рутину" 8-річок. У підлітковому віці тема догляду постає особливо гостро, адже у цей період

    Пубертат – це період гормональної перебудови організму, під час якого відбувається активація сальних залоз та зміна мікробіоти шкіри. Саме тому висипа

    Чому виникає підліткове акне і як його лікувати?

    Дитина | 00:30, 26.10.2025

    Пубертат – це період гормональної перебудови організму, під час якого відбувається активація сальних залоз та зміна мікробіоти шкіри. Саме тому висипання є частою проблемою серед підлітків. Якщо на обличчі більш ніж 5 комедонів ("підшкірних горбочків

    Канадські дослідники встановили, що діти, батьки яких витрачають багато часу на використання смартфонів, мають більшу схильність до тривожності, трудн

    Батьки, які постійно сидять в телефонах, негативно впливають на здоров'я своїх дітей

    Сімейні справи | 07:30, 24.10.2025

    Канадські дослідники встановили, що діти, батьки яких витрачають багато часу на використання смартфонів, мають більшу схильність до тривожності, труднощів з концентрацією уваги та гіперактивності. Це показало дослідження, у ході якого опитали понад т

    Лише 2-4% батьків, учителів та представництва адміністрації закладів освіти вважають, що учні мають скоріше тривожний чи дуже тривожний стан. Водночас

    Втричі більше дітей мають тривожний стан, ніж вважають їхні батьки

    Дитина | 06:30, 24.10.2025

    Лише 2-4% батьків, учителів та представництва адміністрації закладів освіти вважають, що учні мають скоріше тривожний чи дуже тривожний стан. Водночас серед самих учнів та учениць цей показник сягнув 12%. Про це свідчать результати дослідження.

    Зазвичай між братами та сестрами виникають суперечки, зокрема про те, кого з них батьки люблять більше. Тепер дослідження Школи сімейного життя (США),

    Чи дійсно батьки люблять молодших дітей більше, ніж старших?

    Сімейні справи | 01:20, 24.10.2025

    Зазвичай між братами та сестрами виникають суперечки, зокрема про те, кого з них батьки люблять більше. Тепер дослідження Школи сімейного життя (США), яке проводили під керівництвом професора Алекса Дженсена, виявило, що батьківський фаворитизм може

    Коментарі до новини