Синдром Дауна. Як діагностувати його у дитини

Першочергово синдром Дауна можуть виявити ще тоді, коли дитина перебуває в животику у мами.

Поінформованість про причини виникнення, методи діагностики та сучасні програми адаптації людей з синдромом Дауна мають зменшити рівень стигматизації.

Як відомо більшості, синдром Дауна – це одна з форм генетичної патології, що викликана збільшенням кількості хромосом у клітинах тіла людини, а саме +1 до 21 пари.

Стан, коли якоїсь хромосоми стає три, замість двох, називається трисомією. Звідси і дата Міжнародного дня 21.03 – три двадцять перші хромосоми.

ПРО ГЕНЕТИКУ:

Нормальний генетичний матеріал людини представлений 46 хромосомами. у кожній клітині саме така кількість хромосом. Статеві клітини (сперматозоїди та яйцеклітини) відрізняються від усіх клітин тіла людини та містять по 23 хромосоми. Тому після процесу запліднення утворюється зигота, що містить 46 хромосом – нормальну кількість хромосом.

Але бувають такі випадки, що у статевій клітині не 23, а 24 хромосоми. Тому після об’єднання з іншою статевою клітиною утворюється зигота з 47 хромосомами. Є різні варіанти того, якої хромосоми стає більше, але найчастіше зустрічається випадки з 21-ю хромосомою. Також частота цієї патології пов’язана з тим, що люди з трисомією з 21-ою хромосомою виживають, адже інші трисомії є несумісними з життям.

У всьому світі частота появи таких людей коливається у межах 1 випадок з 700-а вагітностей. Не дивлячись на таку статистику, нас оточує невелика кількість людей з синдромом Дауна. Розвиток пренатальної (дородової) діагностики цього стану призвів до того, що є висока вірогідність встановити діагноз на ранніх строках вагітності та потім, за бажання жінки, перервати цю вагітність.

Розвиток цього синдрому не залежить від раси, національності та способу життя батьків дитини. Єдина чітка кореляція пов’язана з віком матері. Адже чим дорослішою є жінка, тим вищий шанс народити дитину з синдромом Дауна. Після 45 років ця вірогідність складає 1 до 19.

Дородова діагностика проводиться кожного триместру та включає в себе:

УЗД дослідження;
лабораторні аналізи;
підрахунок ризику патології.

Якщо ризик високий, то у другому триместрі є можливість підтвердити або спростувати це методом забору клітин плоду з амніотичної рідини. Далі ці клітини досліджують генетики та вже можуть точно відповісти: так чи ні. Про це пише Одеський обласний центр громадського здоров'я.

Найбільшу кількість упереджень складають тези про розумову відсталість. Так, люди з синдромом Дауна навчаються повільніше, але вони можуть навчатись. Важливою є комунікація з однолітками, що сприяє когнітивному розвитку. У країнах Європи діти з синдромом Дауна можуть навчатись в загальноосвітніх закладах у спеціалізованих класах, але усі суспільні заняття (малювання, фізкультура) вони завжди відвідують разом.

За останні роки підхід до дітей з особливими потребами поступово змінюється. Такі діти вже більше не є ізольованими, а центри раннього втручання допомагають сім’ям створити правильну атмосферу для розвитку таких дітей.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Фрази, які не можна казати вередливим дітям

Дитина | 00:30, 26.04.2026

За словами психотерапевтів, потрібно постійно пояснювати і демонструвати дітям, що батьки не намагаються їх судити, а хочуть допомогти

Порушення сну у дітей: як налаштувати режим?

Дитина | 19:30, 25.04.2026

Для налагодження режиму сну дитини створіть стабільні ритуали (купання, читання), дотримуйтесь чіткого графіка вкладання та забезпечте комфортні умови: темряву, тишу та температуру 20–22°C. Укладайте малюка сонного, але не сплячого, щоб навчити самос

Отит у дитини: симптоми і методи лікування

Хвороби | 08:30, 25.04.2026

Отит у дитини (запалення вуха) проявляється гострим болем, підвищенням температури до 38–39°C, неспокоєм, порушенням сну та зниженням слуху. У немовлят симптоми включають плач при ссанні, часте торкання вуха, відмову від їжі. Лікування зазвичай включ

Дитячі шкірні висипання: як відрізнити небезпечні від безпечних?

Дитина | 07:30, 25.04.2026

Дитячі висипання зазвичай безпечні, якщо дитина активна, без температури, а висип блідне при натисканні склянкою (проба стакана). Небезпечні висипання (менінгіт, сепсис) — це дрібні фіолетові плями, що не зникають під склом, супроводжуються високою т

Немовля не набирає вагу: коли це дійсно проблема?

Немовля | 06:30, 25.04.2026

Немовля дійсно має проблему з набором ваги, якщо воно не повертає вагу при народженні до 14-го дня життя, втрачає вагу після 2-х тижнів, набирає менше 150-200 г на тиждень (у перші місяці) або стає млявим/зневодненим. Головна причина — недостатнє хар

Аптечка у відпустку: що взяти з собою для дитини?

Профілактика і лікування | 01:20, 25.04.2026

Ми зібрали для вас перелік необхідного — для різних ситуацій у дорозі, на морі чи в горах. Нічого зайвого. І все важливе.

Укуси комах у дітей: що робити та коли звертатися до лікаря?

Здоров'я | 19:30, 24.04.2026

Весна й літо — чудовий час для прогулянок, пікніків і відпочинку на природі. Але разом із сонцем і зеленню активізуються й комахи. Особливо чутливі до їхніх укусів — діти: їхня шкіра ніжніша, а реакції організму — яскравіші.