Синдром Дауна. Як діагностувати його у дитини

Першочергово синдром Дауна можуть виявити ще тоді, коли дитина перебуває в животику у мами.

Поінформованість про причини виникнення, методи діагностики та сучасні програми адаптації людей з синдромом Дауна мають зменшити рівень стигматизації.

Як відомо більшості, синдром Дауна – це одна з форм генетичної патології, що викликана збільшенням кількості хромосом у клітинах тіла людини, а саме +1 до 21 пари.

Стан, коли якоїсь хромосоми стає три, замість двох, називається трисомією. Звідси і дата Міжнародного дня 21.03 – три двадцять перші хромосоми.

ПРО ГЕНЕТИКУ:

Нормальний генетичний матеріал людини представлений 46 хромосомами. у кожній клітині саме така кількість хромосом. Статеві клітини (сперматозоїди та яйцеклітини) відрізняються від усіх клітин тіла людини та містять по 23 хромосоми. Тому після процесу запліднення утворюється зигота, що містить 46 хромосом – нормальну кількість хромосом.

Але бувають такі випадки, що у статевій клітині не 23, а 24 хромосоми. Тому після об’єднання з іншою статевою клітиною утворюється зигота з 47 хромосомами. Є різні варіанти того, якої хромосоми стає більше, але найчастіше зустрічається випадки з 21-ю хромосомою. Також частота цієї патології пов’язана з тим, що люди з трисомією з 21-ою хромосомою виживають, адже інші трисомії є несумісними з життям.

У всьому світі частота появи таких людей коливається у межах 1 випадок з 700-а вагітностей. Не дивлячись на таку статистику, нас оточує невелика кількість людей з синдромом Дауна. Розвиток пренатальної (дородової) діагностики цього стану призвів до того, що є висока вірогідність встановити діагноз на ранніх строках вагітності та потім, за бажання жінки, перервати цю вагітність.

Розвиток цього синдрому не залежить від раси, національності та способу життя батьків дитини. Єдина чітка кореляція пов’язана з віком матері. Адже чим дорослішою є жінка, тим вищий шанс народити дитину з синдромом Дауна. Після 45 років ця вірогідність складає 1 до 19.

Дородова діагностика проводиться кожного триместру та включає в себе:

УЗД дослідження;
лабораторні аналізи;
підрахунок ризику патології.

Якщо ризик високий, то у другому триместрі є можливість підтвердити або спростувати це методом забору клітин плоду з амніотичної рідини. Далі ці клітини досліджують генетики та вже можуть точно відповісти: так чи ні. Про це пише Одеський обласний центр громадського здоров'я.

Найбільшу кількість упереджень складають тези про розумову відсталість. Так, люди з синдромом Дауна навчаються повільніше, але вони можуть навчатись. Важливою є комунікація з однолітками, що сприяє когнітивному розвитку. У країнах Європи діти з синдромом Дауна можуть навчатись в загальноосвітніх закладах у спеціалізованих класах, але усі суспільні заняття (малювання, фізкультура) вони завжди відвідують разом.

За останні роки підхід до дітей з особливими потребами поступово змінюється. Такі діти вже більше не є ізольованими, а центри раннього втручання допомагають сім’ям створити правильну атмосферу для розвитку таких дітей.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Генетика чи оточення: звідки беруться дитячі страхи і як їх «знешкодити»?

Дитина | 08:30, 30.06.2026

Страх темряви, монстрів під ліжком чи боязнь самотності — через це проходять майже всі діти. Проте звідки беруться ці фобії? Частково вони закодовані в нашій еволюційній пам'яті.

Архітектори уяви: чому сучасним дітям життєво необхідна нудьга?

Дитина | 07:30, 30.06.2026

Сучасне дитинство перетворилося на нескінченний марафон: школа, англійська, робототехніка, спорт, малювання. Батьки почуваються винними, якщо дитина просто сидить на дивані й дивиться у стелю. Проте дефіцит нудьги гальмує розвиток особистості.

Кулінарна автономія: чому дітям корисно куховарити змалечку?

Дитина | 06:30, 30.06.2026

Багато батьків уникають пускати дітей на кухню, боячись бруду, розсипаної муки та гострих предметів. Проте кухня — це найкращий безкоштовний розвивальний центр, який ви можете запропонувати дитині.

Таємна мова дитячого малюнка: про що мовчать кольори та лінії?

Дитина | 01:20, 30.06.2026

Коли дитині важко висловити свої переживання словами, вона бере до рук олівці. Дитячий малюнок — це пряма трансляція з підсвідомості. Батькам важливо вміти читати ці графічні послання, щоб вчасно помітити психологічний дискомфорт.

Ефект «цифрового няньчення»: як екрани змінюють дитячу емпатію

Дитина | 00:30, 30.06.2026

Сучасні батьки часто використовують смартфон як швидкий спосіб заспокоїти дитину. Проте за спокійні хвилини дорослих діти платять високу ціну — втрату здатності розуміти чужі емоції. За останні роки нейробіологи все частіше говорять про дефіцит емпат

Синдром хронічної депривації глибокого сну через приховане нічне мікроапное у дітей

Дитина | 08:30, 29.06.2026

Багато батьків вважають, що якщо дитина спить 9–10 годин на добу, то зі сном усе гаразд. Проте тривалість сну не дорівнює його якості. Справжньою невидимою небезпекою для дитячого розвитку є приховані нічні мікроапное — короткочасні зупинки дихання (

Дитячий емоційний рефлюкс: коли шлунок плаче замість очей

Дитина | 07:30, 29.06.2026

Добре відомо, що хронічний стрес викликає виразку шлунка у дорослих. Однак у дітей психосоматичні розлади травної системи проявляються інакше — у вигляді гастроезофагеального рефлюксу (вкидання вмісту шлунка в стравохід) або функціонального болю в жи