Що потрібно знати про спинальну м'язову атрофію

Як відбувається діагностика?

СМА - одне з рідкісних захворювань. Серед генетичних порушень у світі СМА займає друге місце після муковісцидозу. Існує кілька форм спинальної м'язової атрофії: одна з них призводить до летального результату вже на першому-другому році життя. Інші проявляються не відразу, а лише після того, як батьки помічають, що начебто нормально розвивався дитина починає втрачати набуті рухові навички.

Для проведення скринінгу у новонароджених беруть кілька крапельок крові з п'яти. Доношені немовлята проходять дослідження на 4-й, недоношені - на 7-й день життя. Якщо виявлено порушення, лікування повинно бути призначено не пізніше, ніж на 42-й день життя.

Неонатальний скринінг на СМА дає можливість діагностувати захворювання до розвитку симптомів, рано почати лікування і запобігти отриманню дитиною інвалідності.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Педіатр назвала небезпечні симптоми у дітей, які не можна ігнорувати

Дитина | 09:39, 10.07.2026

Батьки часто хвилюються через нежить, кашель чи підвищену температуру. Однак існують симптоми, які лікарі називають “червоними прапорцями”. Саме вони можуть сигналізувати про небезпечний стан, що потребує невідкладної медичної допомоги.

Як лікувати хронічний тонзиліт у дитини: особливості підходу

Дитина | 14:31, 07.07.2026

Як лікувати хронічний тонзиліт у дитини потребує особливого підходу порівняно з дорослими пацієнтами, оскільки дитячий організм має свої анатомічні та імунологічні особливості, а саме рішення про можливе хірургічне видалення мигдаликів приймається зн

Як правильно купати однорічну дитину

Дитина | 12:46, 06.07.2026

Багато однорічних немовлят із задоволенням купаються, але оскільки вони, як правило, завеликі для дитячої ванни чи кухонної раковини, купати їх необхідно у великій ванні. Це часто страшний процес для багатьох батьків, які мають першого малюка.

Дітям до двох років не варто давати смартфони й планшети - нове дослідження

Дитина | 16:24, 05.07.2026

Діти віком до двох років не повинні мати навмисного екранного часу, адже це може бути пов’язано з ризиками для розвитку, здоров’я та якості життя. До такого висновку дійшли автори масштабного огляду міжнародних досліджень.

Генетика чи оточення: звідки беруться дитячі страхи і як їх «знешкодити»?

Дитина | 08:30, 30.06.2026

Страх темряви, монстрів під ліжком чи боязнь самотності — через це проходять майже всі діти. Проте звідки беруться ці фобії? Частково вони закодовані в нашій еволюційній пам'яті.

Архітектори уяви: чому сучасним дітям життєво необхідна нудьга?

Дитина | 07:30, 30.06.2026

Сучасне дитинство перетворилося на нескінченний марафон: школа, англійська, робототехніка, спорт, малювання. Батьки почуваються винними, якщо дитина просто сидить на дивані й дивиться у стелю. Проте дефіцит нудьги гальмує розвиток особистості.

Кулінарна автономія: чому дітям корисно куховарити змалечку?

Дитина | 06:30, 30.06.2026

Багато батьків уникають пускати дітей на кухню, боячись бруду, розсипаної муки та гострих предметів. Проте кухня — це найкращий безкоштовний розвивальний центр, який ви можете запропонувати дитині.