Пренатальні тести на рідкісні аномалії дають хибний результат

Помилкові результати тестів на надзвичайно рідкісні захворювання змушують деяких батьків абортувати своїх ненароджених дітей.

Нове дослідження, проведене виданням The New York Times, викликає серйозні питання до загальної практики пренатального обстеження. Згідно зі звітом, обстеження вагітних жінок на наявність рідкісних генетичних аномалій у їхніх ненароджених дітей дають помилкові результати у 85% випадків. Наслідки можуть бути жахливими, бо багато матерів не проходять контрольного обстеження після отримання діагнозу своєї майбутньої дитини. Дослідження 2014 року показало, що 6% пацієнток, що отримали позитивний результат під час первинного скринінгу, зробили аборт без попереднього тестування для підтвердження результату.

Подальші дослідження самі собою теж можуть призвести до смерті ненародженої дитини. Ті, хто вирішують підтвердити результат тестування шляхом дослідження амніотичної рідини або плацентарної тканини, мають високий ризик викидня.

Протягом останніх десятиліть пренатальне тестування стало великою медичною галуззю. Понад третина вагітних жінок у США здавала аналізи крові для виявлення можливих аномалій розвитку у дитини. Згідно зі звітом, первинні тести, які перевіряли ймовірність синдрому Дауна, були точнішими, ніж новітні тести сьогодення, що обіцяють виявити рідкісні генетичні захворювання. Дослідження показало, що п’ять тестів, запропонованих компаніями, які проводять тести, дають хибний результат у від 80% до 94% випадків. Тест на дуже рідкісний синдром Прадера-Віллі та Ангельмана (1 на 20 000 новонароджених), що викликає судоми та нездатність контролювати споживання їжі, був неправильним у 94% випадків.

Тож навіщо перевіряти ненароджених дітей на наявність таких рідкісних синдромів, якщо у більшості випадків результат — хибний? Деякі дослідники кажуть, що лабораторії заробляють на цьому великі гроші, тестуючи якомога більше вагітних жінок.

«Це трохи схоже на проведення мамографії дітям, — сказала Мері Нортон, акушер і генетик із Каліфорнійського університету. — Ймовірність того, що у них буде рак грудей, дуже низька, то навіщо це робити? Я думаю, що це суто маркетингова річ».

Пацієнти не знають про частоту хибних результатів. В інтерв’ю з 14 пацієнтками, що отримали позитивні результати, стало відомо, що 8 із них не знали, що можуть отримати хибнопозитивний результат. П’ятеро з них згадали, що «лікар оцінив результати тесту як остаточні». Згідно зі звітом, держава не здійснює нагляду за проведенням цих тестів. Управління з продовольства і медикаментів США розглядало питання регулювання 10 років тому, але зрештою відмовилося. Хоча стаття у The New York Times не висвітлює трагедію немовлят, абортованих через хибні медичні діагнози, вона повідомляє про випадки, коли матері вирішували перервати вагітність через помилкові результати:

«Троє генетиків розповіли про такі останні приклади у своїх інтерв’ю. Один описав випадок, коли детальне тестування показало, що ненароджена дитина здорова. Але до моменту отримання результатів пацієнтка вже перервала вагітність».

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Чому під час вагітності виникають припливи?

Я вагітна | 00:30, 03.11.2025

Припливи – це раптові хвилі тепла, що проходять по всьому тілу. Вони часто супроводжуються появою червоних плям на обличчі і шиї, сильним потовиділенням, відчуттям запаморочення та слабкості і навіть прискореного серцебиття. Припливи є одним із стере

Вчені знайшли неочікувану причину збільшення тривалості вагітності

Я вагітна | 23:30, 02.11.2025

Вплив забрудненого повітря та екстремальних температур може призводити до збільшення терміну вагітності. Про це йдеться у результатах дослідження, опублікованих у Curtin University Research.

Куріння під час вагітності підвищує ризик передчасної смерті синів у дорослому віці

Я вагітна | 07:30, 02.11.2025

Вчені з’ясували, що куріння під час вагітності негативно впливає на розвиток плоду чоловічої статі і викликає у нього генетичні зміни вже на 17 тижні. Якщо ж син почне курити у дорослому віці, це може призвести до підвищеного ризику передчасної смерт

Як доглядати за швом після кесаревого розтину?

Післяпологовий період | 21:30, 01.11.2025

Одразу після пологів шов може сильно боліти. Це пов’язано з тим, що фізичного втручання зазнають одразу три види тканини: м’язові, жирові, шкіряні. Отже, біль є цілком закономірним. Лікар призначає знеболювальні й антибактеріальні препарати, а медпер

Як позбутися пігментації під час вагітності?

Я вагітна | 20:30, 01.11.2025

Під час вагітності в тілі жінки відбуваються зміни. Організм активно працює над створенням сприятливих для розвитку дитини умов. Об’єм крові збільшується в міру зростання плода, разом з цим росте животик, гормональні перебудови перетворюють настрій н

Що потрібно знати про пізню вагітність?

Я вагітна | 19:30, 01.11.2025

Жінки все частіше замислюються про вагітність далеко після 30 років і готуються до неї більш серйозно, підходять до багатьох речей з високою відповідальністю. Але чи варто переживати про настання вагітності в зрілому віці, адже навколо всі тільки й г

Якість сперми стрімко знижується після 50 років

Плануємо дитину | 00:30, 01.11.2025

Дослідники говорять, що з роками чоловікам стає все важче заводити дітей, особливо з жінками старшого репродуктивного віку.