Пренатальні тести на рідкісні аномалії дають хибний результат

Помилкові результати тестів на надзвичайно рідкісні захворювання змушують деяких батьків абортувати своїх ненароджених дітей.

Нове дослідження, проведене виданням The New York Times, викликає серйозні питання до загальної практики пренатального обстеження. Згідно зі звітом, обстеження вагітних жінок на наявність рідкісних генетичних аномалій у їхніх ненароджених дітей дають помилкові результати у 85% випадків. Наслідки можуть бути жахливими, бо багато матерів не проходять контрольного обстеження після отримання діагнозу своєї майбутньої дитини. Дослідження 2014 року показало, що 6% пацієнток, що отримали позитивний результат під час первинного скринінгу, зробили аборт без попереднього тестування для підтвердження результату.

Подальші дослідження самі собою теж можуть призвести до смерті ненародженої дитини. Ті, хто вирішують підтвердити результат тестування шляхом дослідження амніотичної рідини або плацентарної тканини, мають високий ризик викидня.

Протягом останніх десятиліть пренатальне тестування стало великою медичною галуззю. Понад третина вагітних жінок у США здавала аналізи крові для виявлення можливих аномалій розвитку у дитини. Згідно зі звітом, первинні тести, які перевіряли ймовірність синдрому Дауна, були точнішими, ніж новітні тести сьогодення, що обіцяють виявити рідкісні генетичні захворювання. Дослідження показало, що п’ять тестів, запропонованих компаніями, які проводять тести, дають хибний результат у від 80% до 94% випадків. Тест на дуже рідкісний синдром Прадера-Віллі та Ангельмана (1 на 20 000 новонароджених), що викликає судоми та нездатність контролювати споживання їжі, був неправильним у 94% випадків.

Тож навіщо перевіряти ненароджених дітей на наявність таких рідкісних синдромів, якщо у більшості випадків результат — хибний? Деякі дослідники кажуть, що лабораторії заробляють на цьому великі гроші, тестуючи якомога більше вагітних жінок.

«Це трохи схоже на проведення мамографії дітям, — сказала Мері Нортон, акушер і генетик із Каліфорнійського університету. — Ймовірність того, що у них буде рак грудей, дуже низька, то навіщо це робити? Я думаю, що це суто маркетингова річ».

Пацієнти не знають про частоту хибних результатів. В інтерв’ю з 14 пацієнтками, що отримали позитивні результати, стало відомо, що 8 із них не знали, що можуть отримати хибнопозитивний результат. П’ятеро з них згадали, що «лікар оцінив результати тесту як остаточні». Згідно зі звітом, держава не здійснює нагляду за проведенням цих тестів. Управління з продовольства і медикаментів США розглядало питання регулювання 10 років тому, але зрештою відмовилося. Хоча стаття у The New York Times не висвітлює трагедію немовлят, абортованих через хибні медичні діагнози, вона повідомляє про випадки, коли матері вирішували перервати вагітність через помилкові результати:

«Троє генетиків розповіли про такі останні приклади у своїх інтерв’ю. Один описав випадок, коли детальне тестування показало, що ненароджена дитина здорова. Але до моменту отримання результатів пацієнтка вже перервала вагітність».

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Чи можна їсти морські водорості під час вагітності?

Дієта для вагітних | 01:20, 31.01.2026

Морські водорості вже давно вважаються суперфудом, вони містять багато мінералів, антиоксидантів та вітамінів, які корисні для організму. Проте у період вагітності жінки особливо ретельно стежать за харчуванням і часто виникає запитання, чи безпечно

Чи можна робити тату під час вагітності?

Я вагітна | 00:30, 31.01.2026

Багато жінок мріють прикрасити своє тіло татуюванням, навіть під час очікування малюка. Але чи безпечно робити тату у період вагітності, спробуємо розібратися.

Як змінюється мозок жінки під час вагітності: наукові факти

Я вагітна | 00:30, 30.01.2026

Вагітність — це не лише зміни у тілі, але й глибока перебудова роботи мозку. Науковці довели, що мозок майбутньої мами буквально «переписує себе», готуючись до нової ролі — турботи про дитину. Ці зміни можуть впливати на пам’ять, емоції, поведінку та

14 симптомів вагітності, які варто знати кожній жінці

Я вагітна | 19:30, 29.01.2026

Одні жінки відчувають перші симптоми майже одразу після зачаття, інші ж можуть не помічати нічого до затримки менструації. Та все ж існує низка ранніх ознак, які сигналізують про нове життя всередині вас. Якщо у вас є кілька характерних симптомів і в

Тимчасові зміни зору під час вагітності?

Я вагітна | 01:20, 27.01.2026

У період вагітності в організмі жінки відбуваються «гормональні гойдалки», які впливають зокрема і на зорову систему. Наприклад, збільшується рівень пролактину і деяких факторів росту, які взаємодіють з клітинами слізної залози. Вони можуть змінювати

Головне про підготовку мами і тата до майбутніх пологів

Вагітність та пологи | 01:30, 26.01.2026

Народження дитини – це не лише радісна подія, а й новий етап, який потребує відповідального підходу, знань і готовності до змін. Щоб перші місяці після пологів пройшли спокійніше, варто заздалегідь підготуватися до батьківства.

7 тривожних сигналів, що чоловік не стане хорошим батьком

Тато | 00:30, 26.01.2026

Бути батьком — це не просто біологічний факт, а глибока внутрішня готовність узяти на себе відповідальність, любов і турботу про іншу людину. Деякі чоловіки можуть бути чудовими партнерами, але зовсім не підготовлені до ролі тата.