Пренатальні тести на рідкісні аномалії дають хибний результат

Помилкові результати тестів на надзвичайно рідкісні захворювання змушують деяких батьків абортувати своїх ненароджених дітей.

Нове дослідження, проведене виданням The New York Times, викликає серйозні питання до загальної практики пренатального обстеження. Згідно зі звітом, обстеження вагітних жінок на наявність рідкісних генетичних аномалій у їхніх ненароджених дітей дають помилкові результати у 85% випадків. Наслідки можуть бути жахливими, бо багато матерів не проходять контрольного обстеження після отримання діагнозу своєї майбутньої дитини. Дослідження 2014 року показало, що 6% пацієнток, що отримали позитивний результат під час первинного скринінгу, зробили аборт без попереднього тестування для підтвердження результату.

Подальші дослідження самі собою теж можуть призвести до смерті ненародженої дитини. Ті, хто вирішують підтвердити результат тестування шляхом дослідження амніотичної рідини або плацентарної тканини, мають високий ризик викидня.

Протягом останніх десятиліть пренатальне тестування стало великою медичною галуззю. Понад третина вагітних жінок у США здавала аналізи крові для виявлення можливих аномалій розвитку у дитини. Згідно зі звітом, первинні тести, які перевіряли ймовірність синдрому Дауна, були точнішими, ніж новітні тести сьогодення, що обіцяють виявити рідкісні генетичні захворювання. Дослідження показало, що п’ять тестів, запропонованих компаніями, які проводять тести, дають хибний результат у від 80% до 94% випадків. Тест на дуже рідкісний синдром Прадера-Віллі та Ангельмана (1 на 20 000 новонароджених), що викликає судоми та нездатність контролювати споживання їжі, був неправильним у 94% випадків.

Тож навіщо перевіряти ненароджених дітей на наявність таких рідкісних синдромів, якщо у більшості випадків результат — хибний? Деякі дослідники кажуть, що лабораторії заробляють на цьому великі гроші, тестуючи якомога більше вагітних жінок.

«Це трохи схоже на проведення мамографії дітям, — сказала Мері Нортон, акушер і генетик із Каліфорнійського університету. — Ймовірність того, що у них буде рак грудей, дуже низька, то навіщо це робити? Я думаю, що це суто маркетингова річ».

Пацієнти не знають про частоту хибних результатів. В інтерв’ю з 14 пацієнтками, що отримали позитивні результати, стало відомо, що 8 із них не знали, що можуть отримати хибнопозитивний результат. П’ятеро з них згадали, що «лікар оцінив результати тесту як остаточні». Згідно зі звітом, держава не здійснює нагляду за проведенням цих тестів. Управління з продовольства і медикаментів США розглядало питання регулювання 10 років тому, але зрештою відмовилося. Хоча стаття у The New York Times не висвітлює трагедію немовлят, абортованих через хибні медичні діагнози, вона повідомляє про випадки, коли матері вирішували перервати вагітність через помилкові результати:

«Троє генетиків розповіли про такі останні приклади у своїх інтерв’ю. Один описав випадок, коли детальне тестування показало, що ненароджена дитина здорова. Але до моменту отримання результатів пацієнтка вже перервала вагітність».

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Чому вагітним корисно їсти шоколад?

Я вагітна | 09:30, 11.09.2025

Смакові вподобання вагітних часто бувають незвичайними. Проте, багатьох з них тягне до солодкого, і якісний шоколад може стати чудовим вибором.

Чи можливо зачати дитину відразу після закінчення менструації?

Зачаття | 08:30, 11.09.2025

Багато жінок вважають, що неможливо зачати дитину відразу після завершення менструації. Це питання часто виникає у жінок, які хочуть уникнути непланованої вагітності, а також тих, які активно планують народження дитини.

7 речей, які обов'язково потрібно уникати під час вагітності

Я вагітна | 00:30, 11.09.2025

Вагітність – це унікальний період у житті жінки, коли важливо дотримуватися особливо обережного ставлення до власного здоров’я, оскільки існують дії, які взагалі заборонено в цей час. Давайте розглянемо особливо небезпечні для вагітних жінок заходи.

Симптоми вагітності, що з'являються в перші дні після зачаття

Зачаття | 08:30, 10.09.2025

Багато жінок здатні визначити щонайменше п’ять симптомів вагітності, серед яких перший ознака – це відсутність менструації. Проте існують також і інші ознаки, які можуть бути менш помітними та з’являтися на ранніх стадіях вагітності.

Чому вагітні відчувають втому?

Я вагітна | 01:20, 09.09.2025

Вчені, проводячи експерименти з самками мишей, з’ясували, що фізична активність на ранніх термінах вагітності дуже суттєво пригнічується.

На якому терміні вагітності можна визначити стать майбутньої дитини?

Я вагітна | 10:30, 08.09.2025

Коли пара дізнається про те, що вагітна, то одне з перших запитань, які виникають, це стать малюка. Тим паче, що воно буде практично вриватися у ваше життя впродовж усієї вагітності.

Неординарні симптоми вагітності

Я вагітна | 14:50, 07.09.2025

Ранкова нудота, бажання з’їсти щось “оригінальне”, різкі перепади настрою – доволі часто симптоми вагітності для багатьох жінок є схожими. Та є випадки, коли про вагітність організм повідомляє у вкрай особливий спосіб.