Що таке мікроделеція при вагітності?

Мікроделеції — це хромосомні аномалії, які можуть (але не завжди) викликати проблеми зі здоров’ям. Виявивши їх у пренатальних тестах, можна підготуватися до народження дитини.

Можливо, ви знаєте, що деякі пренатальні тести виявляють синдром Дауна та інші хромосомні розлади, але ви, можливо, не чули про мікроделеції. Цей тип хромосомного розладу є більш поширеним, ніж ви думаєте, але не всі мікроделеції викликають проблеми зі здоров’ям.

Ось що батькам потрібно знати про мікроделеції, зокрема про те, як їх виявляють.

Що таке мікроделеція?
Мікроделеція - це аномалія, яка виникає, коли відсутня частина хромосоми.

Можливо, ви пам’ятаєте зі шкільної біології, що практично всі наші клітини містять хромосоми з ДНК; ми отримуємо 23 від кожного з батьків, тобто 46.

Протягом усього життя ваші клітини реплікуються шляхом поділу — і в процесі ваше тіло розрізає ці нитки ДНК, щоб зробити їх більш зручними для використання. Але час від часу під час цього процесу видаляється крихітна частинка хромосоми, що призводить до мікроделеції.

Вплив мікроделеції на здоров’я та розвиток вашої дитини залежить від її розташування та розміру. Деякі мікроделеції можуть спричинити інтелектуальну недостатність, проблеми з моторикою або викидень, тоді як інші взагалі не завдають шкоди.

Наскільки поширені мікроделеції?
На відміну від інших хромосомних аномалій, які частіше виникають у матерів із певними факторами ризику (наприклад, у тих, кому 35 років і старше, або в сімейному анамнезі генетичних розладів), мікроделеції, здається, виникають випадково (що означає, що вони не зазвичай відбуваються в сім’ях) і однаково впливають на будь-яку дитину незалежно від інших факторів ризику.

Насправді, за деякими оцінками, майже всі ми маємо мікроделеції в хромосомах. Наприклад, синдром делеції 22q11.2 є рідкісним і зустрічається приблизно в однієї з 4000 людей. Але цей стан може бути недостатньо діагностованим, що означає, що він може виникати частіше.

Що це означає, якщо я отримаю позитивний результат?
Якщо розширений пренатальний тест виявляє мікроделецію, пам’ятайте, що це не діагностичний тест, і він не може сказати вам зі 100-відсотковою точністю, що ваша дитина має особливий стан — вони лише дають вам розрахунок шансів. Якщо він достатньо високий, ваш лікар може порекомендувати проконсультуватися з фахівцем з генетичної медицини плода або пройти додаткове обстеження, таке як біопсія хоріону, амніоцентез або тест мікрочипів — інвазивні тести з дуже невеликим ризиком для вашої дитини, але які з упевненістю ставлять діагноз.

Якщо подальше тестування визначить, що у вашої дитини є мікроделеція, попереднє знання може допомогти вам вжити заходів для покращення її здоров’я та якості життя. Як тільки ваша дитина народиться, ви можете працювати з медичними спеціалістами для ретельного обстеження для лікування серцевих, неврологічних проблем, проблем піднебіння, кісток, імунітету, слуху чи зору.

Наприклад, немовлятам із синдромом делеції 22q важче підтримувати кальцій у своєму організмі, тому пренатальний тест гарантує, що лікарі знають, що їм потрібно контролювати ці рівні від народження та додавати добавки, якщо це необхідно.

Знати, що у вашої дитини є мікроделеція, може здатися страшним, але багато батьків вважають, що дізнавшись про цей стан до народження, це допомагає їм, оскільки це дає їм час підготуватися та забезпечити найкращі та найбезпечніші результати.

Інші батьки можуть відчувати занепокоєння та хвилювання перед проходженням таких тестів, як біопсію хоріона та амніоцентез. Якщо це ваш випадок, подумайте про те, щоб поговорити з генетиком про те, що можуть означати позитивні результати тесту для вашої дитини.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Чи можна робити тату під час вагітності?

Я вагітна | 00:30, 31.01.2026

Багато жінок мріють прикрасити своє тіло татуюванням, навіть під час очікування малюка. Але чи безпечно робити тату у період вагітності, спробуємо розібратися.

Як змінюється мозок жінки під час вагітності: наукові факти

Я вагітна | 00:30, 30.01.2026

Вагітність — це не лише зміни у тілі, але й глибока перебудова роботи мозку. Науковці довели, що мозок майбутньої мами буквально «переписує себе», готуючись до нової ролі — турботи про дитину. Ці зміни можуть впливати на пам’ять, емоції, поведінку та

14 симптомів вагітності, які варто знати кожній жінці

Я вагітна | 19:30, 29.01.2026

Одні жінки відчувають перші симптоми майже одразу після зачаття, інші ж можуть не помічати нічого до затримки менструації. Та все ж існує низка ранніх ознак, які сигналізують про нове життя всередині вас. Якщо у вас є кілька характерних симптомів і в

Тимчасові зміни зору під час вагітності?

Я вагітна | 01:20, 27.01.2026

У період вагітності в організмі жінки відбуваються «гормональні гойдалки», які впливають зокрема і на зорову систему. Наприклад, збільшується рівень пролактину і деяких факторів росту, які взаємодіють з клітинами слізної залози. Вони можуть змінювати

Головне про підготовку мами і тата до майбутніх пологів

Вагітність та пологи | 01:30, 26.01.2026

Народження дитини – це не лише радісна подія, а й новий етап, який потребує відповідального підходу, знань і готовності до змін. Щоб перші місяці після пологів пройшли спокійніше, варто заздалегідь підготуватися до батьківства.

7 тривожних сигналів, що чоловік не стане хорошим батьком

Тато | 00:30, 26.01.2026

Бути батьком — це не просто біологічний факт, а глибока внутрішня готовність узяти на себе відповідальність, любов і турботу про іншу людину. Деякі чоловіки можуть бути чудовими партнерами, але зовсім не підготовлені до ролі тата.

Що впливає на погіршення якості чоловічої сперми?

Плануємо дитину | 21:30, 25.01.2026

Зниження якості сперми стало поширеним явищем. Існує багато природних, побутових та медичних чинників, які здатні впливати на рухливість сперматозоїдів, їх кількість та будову.