Гемофілія. Як розпізнати її у дитини

Ця хвороба доволі рідкісна, але вкрай небезпечна.

Гемофілію називають «царською» або «вікторіанською хворобою», яка характеризується порушенням згортання крові через генетичну мутацію. Царською вона була названа тому, що у королівських родинах аби зберегти титул у сім’ї було прийнято одружуватися зі своїми кровними родичами (двоюрідними, троюрідними), це призводило до генетичних мутацій та виникнення спадкової хвороби – гемофілії. Найвідомішим носієм мутантного гену була королева Англії Вікторія, яка завдяки великій родині та династичним шлюбам розповсюдила цей ген усією Європою.

Поширеність цієї хвороби 1 до 10 000 новонароджених хлопчиків, відповідно відноситься до орфанних (рідкісних) захворювань. Приблизна кількість хворих у світі складає 400 000 людей.

Перші згадки про «рідку кров» зустрічаються ще в Талмуді. У стародавні часи туди було внесено правило, згідно з яким хлопцеві не робили обрізання, якщо двоє його старших братів померли через крововтрату, викликану операцією.

Ближче до XII століття медик з арабських країн зазначав в своїх лікарських щоденниках, що «зіткнувся з цілою родиною, в якій чоловіки часто вмирали від кровотеч, викликаних невеликими ранами». І тільки в XIX столітті лікар з Америки, Джон Отто, точно встановив: «постійні кровотечі навіть від дрібних подряпин – це хвороба, причому хвороба спадкова, що вражає в основному чоловіків». Про участь жінок тоді ще нічого не було відомо. Та й назва була інша – Отто назвав її «схильністю до кровотеч», а згодом вчені зі Швейцарії дали їй звичну для нас назву: гемофілія.

Гемофілією хворіють здебільшого чоловіки, жінки є носіями мутантного гену. Іноді у жінок може проявлятись дуже непомітні прояви гемофілії, але здебільшого самі ж жінки на них не звертають увагу.

Найбільш поширена гемофілія типу А, обумовлена генетичною недостатністю фактора згортання крові VIII. Гемофілія типу B зустрічається в 5-10 разів рідше (1 випадок на 50 тисяч осіб). Її поява пов’язана з мутацією в гені, що кодує фактор згортання IX.

Прояви гемофілії варіюють в залежності від ступеню недостатності факторів згортання крові: при помірному дефіциті кровотеча може виникати тільки після хірургічного втручання або травми, при суттєвій їх недостатності пацієнту загрожують серйозні спонтанні (неконтрольовані) кровотечі та внутрішні крововиливи.

При відсутності контролю та лікування хвороба є інвалідизуючою через розвиток остеоартрозів та контрактур внаслідок крововиливів у порожнини суглобів, або навіть смертельною. Про це пише Одеський обласний центр громадського здоров'я.

Лікування гемофілії довгий час залишалось на рівні замісної терапії – хворим вводили фактори згортання, що отримані з донорської крові.

В 2018 році лікування гемофілії пережило підйом після експериментального лікування за допомогою генної терапії. Десяти добровольцям з гемофілією В, обумовленою недостатністю фактора згортання крові IX, вводили ген посиленого фактора IX в складі вірусного вектора. Цей посилений ген повинен був вбудуватися в ДНК клітин печінки, які почали б виробляти фермент. Клінічні випробування нового методу генної терапії привели до перших успіхів: лікування допомогло запобігти раптові кровотечі у цих пацієнтів і позбавило їх від необхідності регулярно вводити фактор згортання внутрішньовенно.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Як уникнути алергії на ялинку у дитини?

Алергія | 01:20, 31.12.2025

Новорічні свята можуть обернутися на несподівані проблеми зі здоров’ям через алергічні реакції на ялинку. Такий стан, відомий як “синдром новорічної ялинки”, стає справжньою перепоною на шляху до святкової атмосфери.

Вчені назвали ключ до довго і щасливого життя

Здоров'я | 08:30, 30.12.2025

Дослідження, проведене Каролінським інститутом у Швеції та Університетом Сунь Ятсена в Китаї, оцінило дані 10 500 дорослих американців, середній вік яких становив 66 років. Кожен учасник отримав бали за розумовою стійкістю та розділений на чотири гру

Цей сироп - справжнє диво для зміцнення імунітету

Профілактика і лікування | 07:30, 30.12.2025

Домашній сироп з хрону, меду та лимона — це бабусин засіб для природного зміцнення імунітету організму. Ця цілюща суміш є чудовим джерелом антиоксидантів і вітамінів, які захищають організм від шкідливого впливу вільних кисневих радикалів і заспокоюю

Які ознаки апендициту у дітей?

Інфекції | 20:30, 27.12.2025

Ознаки апендициту у дітей — це біль у животі (часто починається біля пупка, потім зміщується вправо), відмова від їжі, нудота, блювання, підвищення температури (іноді), слабкість, відсутність апетиту та занепокоєння, що посилюється при русі, кашлі; ж

Як лікувати нежить у дитини?

Хвороби | 21:30, 26.12.2025

Нешкідливий на початку нежить або риніт може перейти в гайморит, фронтит та інші важкі запальні захворювання. Складність ще й у тому, що нежить у дитини не можна лікувати так, як у дорослих, і не завжди він виникає через віруси та інфекції.

Чи можна класти грілку дитині на живіт?

Дитина | 20:30, 26.12.2025

Грілку дитині на живіт можна класти тільки у тому випадку, якщо відповідну процедуру призначив або схвалив фахівець. Про це повідомив лікар Евген Комаровський, відповідаючи на питання, чи можна класти грілку дитині на живіт, наскільки вона повинна бу

Недоношені діти втричі частіше потрапляють до лікарень – дослідження

Дитина | 08:30, 26.12.2025

За даними великого оксфордського дослідження, недоношені діти в три рази частіше потрапляють до лікарні з інфекціями у більш пізньому дитинстві.