Гемофілія. Як розпізнати її у дитини

Ця хвороба доволі рідкісна, але вкрай небезпечна.

Гемофілію називають «царською» або «вікторіанською хворобою», яка характеризується порушенням згортання крові через генетичну мутацію. Царською вона була названа тому, що у королівських родинах аби зберегти титул у сім’ї було прийнято одружуватися зі своїми кровними родичами (двоюрідними, троюрідними), це призводило до генетичних мутацій та виникнення спадкової хвороби – гемофілії. Найвідомішим носієм мутантного гену була королева Англії Вікторія, яка завдяки великій родині та династичним шлюбам розповсюдила цей ген усією Європою.

Поширеність цієї хвороби 1 до 10 000 новонароджених хлопчиків, відповідно відноситься до орфанних (рідкісних) захворювань. Приблизна кількість хворих у світі складає 400 000 людей.

Перші згадки про «рідку кров» зустрічаються ще в Талмуді. У стародавні часи туди було внесено правило, згідно з яким хлопцеві не робили обрізання, якщо двоє його старших братів померли через крововтрату, викликану операцією.

Ближче до XII століття медик з арабських країн зазначав в своїх лікарських щоденниках, що «зіткнувся з цілою родиною, в якій чоловіки часто вмирали від кровотеч, викликаних невеликими ранами». І тільки в XIX столітті лікар з Америки, Джон Отто, точно встановив: «постійні кровотечі навіть від дрібних подряпин – це хвороба, причому хвороба спадкова, що вражає в основному чоловіків». Про участь жінок тоді ще нічого не було відомо. Та й назва була інша – Отто назвав її «схильністю до кровотеч», а згодом вчені зі Швейцарії дали їй звичну для нас назву: гемофілія.

Гемофілією хворіють здебільшого чоловіки, жінки є носіями мутантного гену. Іноді у жінок може проявлятись дуже непомітні прояви гемофілії, але здебільшого самі ж жінки на них не звертають увагу.

Найбільш поширена гемофілія типу А, обумовлена генетичною недостатністю фактора згортання крові VIII. Гемофілія типу B зустрічається в 5-10 разів рідше (1 випадок на 50 тисяч осіб). Її поява пов’язана з мутацією в гені, що кодує фактор згортання IX.

Прояви гемофілії варіюють в залежності від ступеню недостатності факторів згортання крові: при помірному дефіциті кровотеча може виникати тільки після хірургічного втручання або травми, при суттєвій їх недостатності пацієнту загрожують серйозні спонтанні (неконтрольовані) кровотечі та внутрішні крововиливи.

При відсутності контролю та лікування хвороба є інвалідизуючою через розвиток остеоартрозів та контрактур внаслідок крововиливів у порожнини суглобів, або навіть смертельною. Про це пише Одеський обласний центр громадського здоров'я.

Лікування гемофілії довгий час залишалось на рівні замісної терапії – хворим вводили фактори згортання, що отримані з донорської крові.

В 2018 році лікування гемофілії пережило підйом після експериментального лікування за допомогою генної терапії. Десяти добровольцям з гемофілією В, обумовленою недостатністю фактора згортання крові IX, вводили ген посиленого фактора IX в складі вірусного вектора. Цей посилений ген повинен був вбудуватися в ДНК клітин печінки, які почали б виробляти фермент. Клінічні випробування нового методу генної терапії привели до перших успіхів: лікування допомогло запобігти раптові кровотечі у цих пацієнтів і позбавило їх від необхідності регулярно вводити фактор згортання внутрішньовенно.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

• Про що розповість дитяча несподіванка?
  
• Які слова не можна говорити дітям?
  
• Літо 2024 року буде таким же спекотним, як і попереднє, а потім буде "переворот", – кліматологи
  
• В Індонезії блискавка вбила футболіста під час матчу (відео)
  

Цікаво також:

Новини по темі

Який шоколад краще ніколи не їсти дітям і дорослим?

Здоров'я | 01:20, 28.04.2024

Шоколад має чимало корисних властивостей. Саме тому дітям і дорослим варто у помірній кількості споживати його хоча б 1-2 рази в тиждень. Темний шоколад з високим вмістом какао знижує холестерин, запобігає зниженню когнітивних функцій і береже від се

Лікарі дали поради, як боротися з весняною алергією

Алергія | 10:30, 27.04.2024

З початком цвітіння дерев та кущів алергікам стало значно важче жити: чхання, сльозотеча, нежить і не тільки. Та лікарі мають певні рекомендації для таких пацієнтів.

Зайва вага у дітей з'являється через звички батьків

Дитина | 12:10, 26.04.2024

Лікарі завжди з насторогою реагують, коли дитина, яка зазвичай мала нормальну вагу, різко почала набирати зайві кілограми. І це не просто так. Адже зайва вага призводить до розвитку багатьох хронічних захворювань.

І дітям, і дорослим: Що їсти при низькому гемоглобіні?

Хвороби | 01:20, 26.04.2024

Дуже важливо харчуватися збалансовано, інакше можна зіткнутися з нестачею певних вітамінів чи мікроелементів. І тоді потрібно приймати ліки та харчуватися тими продуктами, які можуть доповнити організм тим, чого не вистачає.

Як краще приймати таблетки?

Хвороби | 14:50, 25.04.2024

Ліки не можна запивати соком, газованими напоями,а також кавою і чаєм. Важливо дотримуватися інструкції, адже окремі ліки потрібно пити до їжі, інші - після прийому їжі, а треті - взагалі під час сніданку, обіду чи вечері. Тепер виявилось, що до цьог

Чим небезпечна низька температура в будинку для дітей і батьків?

Здоров'я | 10:30, 25.04.2024

Медики рекомендують налаштувати температуру повітря в будинку так, щоб вона варіювалася від 18 до 21 градуса тепла. Та з погодніми умовами, які склалися в ці дні, вдомі стає все холодніше. Ось чому це погано.

Не лише для дітей: Для кого цвіль в будинку може бути смертельно небезпечною?

Здоров'я | 09:30, 24.04.2024

Цвіль в будинку - це не лише неестетично, але й небезпечно. Тому як тільки ви побачили перші її ознаки в домі, негайно займіться її виведенням.

Коментарі до новини

Додати коментар до публікації

Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  

Код:


Введіть код: