Гемофілія. Як розпізнати її у дитини

Ця хвороба доволі рідкісна, але вкрай небезпечна.

Гемофілію називають «царською» або «вікторіанською хворобою», яка характеризується порушенням згортання крові через генетичну мутацію. Царською вона була названа тому, що у королівських родинах аби зберегти титул у сім’ї було прийнято одружуватися зі своїми кровними родичами (двоюрідними, троюрідними), це призводило до генетичних мутацій та виникнення спадкової хвороби – гемофілії. Найвідомішим носієм мутантного гену була королева Англії Вікторія, яка завдяки великій родині та династичним шлюбам розповсюдила цей ген усією Європою.

Поширеність цієї хвороби 1 до 10 000 новонароджених хлопчиків, відповідно відноситься до орфанних (рідкісних) захворювань. Приблизна кількість хворих у світі складає 400 000 людей.

Перші згадки про «рідку кров» зустрічаються ще в Талмуді. У стародавні часи туди було внесено правило, згідно з яким хлопцеві не робили обрізання, якщо двоє його старших братів померли через крововтрату, викликану операцією.

Ближче до XII століття медик з арабських країн зазначав в своїх лікарських щоденниках, що «зіткнувся з цілою родиною, в якій чоловіки часто вмирали від кровотеч, викликаних невеликими ранами». І тільки в XIX столітті лікар з Америки, Джон Отто, точно встановив: «постійні кровотечі навіть від дрібних подряпин – це хвороба, причому хвороба спадкова, що вражає в основному чоловіків». Про участь жінок тоді ще нічого не було відомо. Та й назва була інша – Отто назвав її «схильністю до кровотеч», а згодом вчені зі Швейцарії дали їй звичну для нас назву: гемофілія.

Гемофілією хворіють здебільшого чоловіки, жінки є носіями мутантного гену. Іноді у жінок може проявлятись дуже непомітні прояви гемофілії, але здебільшого самі ж жінки на них не звертають увагу.

Найбільш поширена гемофілія типу А, обумовлена генетичною недостатністю фактора згортання крові VIII. Гемофілія типу B зустрічається в 5-10 разів рідше (1 випадок на 50 тисяч осіб). Її поява пов’язана з мутацією в гені, що кодує фактор згортання IX.

Прояви гемофілії варіюють в залежності від ступеню недостатності факторів згортання крові: при помірному дефіциті кровотеча може виникати тільки після хірургічного втручання або травми, при суттєвій їх недостатності пацієнту загрожують серйозні спонтанні (неконтрольовані) кровотечі та внутрішні крововиливи.

При відсутності контролю та лікування хвороба є інвалідизуючою через розвиток остеоартрозів та контрактур внаслідок крововиливів у порожнини суглобів, або навіть смертельною. Про це пише Одеський обласний центр громадського здоров'я.

Лікування гемофілії довгий час залишалось на рівні замісної терапії – хворим вводили фактори згортання, що отримані з донорської крові.

В 2018 році лікування гемофілії пережило підйом після експериментального лікування за допомогою генної терапії. Десяти добровольцям з гемофілією В, обумовленою недостатністю фактора згортання крові IX, вводили ген посиленого фактора IX в складі вірусного вектора. Цей посилений ген повинен був вбудуватися в ДНК клітин печінки, які почали б виробляти фермент. Клінічні випробування нового методу генної терапії привели до перших успіхів: лікування допомогло запобігти раптові кровотечі у цих пацієнтів і позбавило їх від необхідності регулярно вводити фактор згортання внутрішньовенно.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Як реально зміцнити імунітет дитини навесні?

Дитина | 01:20, 07.04.2026

Навесні батьки часто помічають, що дитина стає млявою, швидше втомлюється або «підхоплює» кожен вірус. Це логічно: запаси вітамінів вичерпані, сонячного світла було мало, а організм витратив багато сил на боротьбу з зимовими холодами. Ось 4 кроки, як

Вірус, що спричиняє застуду, призвів до смерті новонароджених

Інфекції | 08:30, 03.04.2026

У Токіо померли троє новонароджених, інфікованих еховірусом 11. Ця трагічна подія змусила Педіатричне товариство Японії провести розслідування. До смерті призвела гостра печінкова недостатність, яка стрімко розвинулася. У крові виявили еховірус 11.

Чи можна натирати дитину оцтом при високій температурі?

Хвороби | 06:30, 03.04.2026

Висока температура в дитини – страшний кошмар кожної мами. Батькам хочеться допомогти малюку якнайшвидше, але якщо під рукою немає жарознижувальних препаратів у хід йдуть народні методи. Один з ефективних народних способів збити температуру – натиран

Екстрені щеплення під час вагітності — коли й від чого потрібно зробити?

Я вагітна | 06:30, 01.04.2026

Екстрена вакцинація проводиться після контакту з джерелом небезпечної інфекції й спрямована на те, щоб допомогти організму якнайшвидше виробити захист проти неї (швидше, аніж інфекція почне шкодити організму).

Які щеплення потрібно зробити найближчому оточенню новонародженого?

Немовля | 01:20, 01.04.2026

Поява дитини в родині є, беззаперечно, надзвичайною подією для кожної сімʼї. І часом так лячно зробити щось не так або не врахувати те, що може нести загрозу здоров’ю малюка. Спільно з сімейною лікаркою та педіатринею Мариною Красніковою з’ясову

Герпес у дітей: симптоми і лікування

Інфекції | 07:30, 29.03.2026

Герпес або застуда на губі рідко з’являється у зовсім маленьких дітей, оскільки вони мають імунітет, який дістався їм від матері. Але пізніше такий захист слабшає і ймовірність зараження герпесом зростає. Чому ж у дітей з’являється герпес і як його л

Що робити, якщо дитина не хоче пити ліки?

Дитина | 08:30, 28.03.2026

Дати дитині ліки, коли вона відмовляється, — це справжній виклик для батьків. Головне — уникати примусу, оскільки страх може призвести до того, що дитина захлинеться або вирве.