Гемофілія. Як розпізнати її у дитини

Ця хвороба доволі рідкісна, але вкрай небезпечна.

Гемофілію називають «царською» або «вікторіанською хворобою», яка характеризується порушенням згортання крові через генетичну мутацію. Царською вона була названа тому, що у королівських родинах аби зберегти титул у сім’ї було прийнято одружуватися зі своїми кровними родичами (двоюрідними, троюрідними), це призводило до генетичних мутацій та виникнення спадкової хвороби – гемофілії. Найвідомішим носієм мутантного гену була королева Англії Вікторія, яка завдяки великій родині та династичним шлюбам розповсюдила цей ген усією Європою.

Поширеність цієї хвороби 1 до 10 000 новонароджених хлопчиків, відповідно відноситься до орфанних (рідкісних) захворювань. Приблизна кількість хворих у світі складає 400 000 людей.

Перші згадки про «рідку кров» зустрічаються ще в Талмуді. У стародавні часи туди було внесено правило, згідно з яким хлопцеві не робили обрізання, якщо двоє його старших братів померли через крововтрату, викликану операцією.

Ближче до XII століття медик з арабських країн зазначав в своїх лікарських щоденниках, що «зіткнувся з цілою родиною, в якій чоловіки часто вмирали від кровотеч, викликаних невеликими ранами». І тільки в XIX столітті лікар з Америки, Джон Отто, точно встановив: «постійні кровотечі навіть від дрібних подряпин – це хвороба, причому хвороба спадкова, що вражає в основному чоловіків». Про участь жінок тоді ще нічого не було відомо. Та й назва була інша – Отто назвав її «схильністю до кровотеч», а згодом вчені зі Швейцарії дали їй звичну для нас назву: гемофілія.

Гемофілією хворіють здебільшого чоловіки, жінки є носіями мутантного гену. Іноді у жінок може проявлятись дуже непомітні прояви гемофілії, але здебільшого самі ж жінки на них не звертають увагу.

Найбільш поширена гемофілія типу А, обумовлена генетичною недостатністю фактора згортання крові VIII. Гемофілія типу B зустрічається в 5-10 разів рідше (1 випадок на 50 тисяч осіб). Її поява пов’язана з мутацією в гені, що кодує фактор згортання IX.

Прояви гемофілії варіюють в залежності від ступеню недостатності факторів згортання крові: при помірному дефіциті кровотеча може виникати тільки після хірургічного втручання або травми, при суттєвій їх недостатності пацієнту загрожують серйозні спонтанні (неконтрольовані) кровотечі та внутрішні крововиливи.

При відсутності контролю та лікування хвороба є інвалідизуючою через розвиток остеоартрозів та контрактур внаслідок крововиливів у порожнини суглобів, або навіть смертельною. Про це пише Одеський обласний центр громадського здоров'я.

Лікування гемофілії довгий час залишалось на рівні замісної терапії – хворим вводили фактори згортання, що отримані з донорської крові.

В 2018 році лікування гемофілії пережило підйом після експериментального лікування за допомогою генної терапії. Десяти добровольцям з гемофілією В, обумовленою недостатністю фактора згортання крові IX, вводили ген посиленого фактора IX в складі вірусного вектора. Цей посилений ген повинен був вбудуватися в ДНК клітин печінки, які почали б виробляти фермент. Клінічні випробування нового методу генної терапії привели до перших успіхів: лікування допомогло запобігти раптові кровотечі у цих пацієнтів і позбавило їх від необхідності регулярно вводити фактор згортання внутрішньовенно.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Як лікувати хронічний тонзиліт у дитини: особливості підходу

Дитина | 14:31, 07.07.2026

Як лікувати хронічний тонзиліт у дитини потребує особливого підходу порівняно з дорослими пацієнтами, оскільки дитячий організм має свої анатомічні та імунологічні особливості, а саме рішення про можливе хірургічне видалення мигдаликів приймається зн

Синдром «рука-нога-рот»: що за дивний вірус атакує дітей на дитячих майданчиках?

Інфекції | 07:30, 27.06.2026

Ентеровірусний везикулярний стоматит — наукова назва хвороби, яка лякає батьків специфічними пухирцями на долонях, стопах та в роті малюка.

Глисти в дітей: руйнуємо міфи про «скрипіння зубами» і токсичну профілактику

Інфекції | 06:30, 27.06.2026

Тема глистів у дітей оповита десятками міфів, через які батьки або ігнорують реальну хворобу, або труять дитячий організм небезпечними ліками про всяк випадок.

Розеола, або «триденна лихоманка»: чому батькам не варто лякатися раптового висипу в малюка

Хвороби | 01:30, 27.06.2026

Раптове вибухове підвищення температури до 39°C без жодних симптомів застуди у дитини до 2 років часто викликає у батьків паніку, проте зазвичай це ознака розеоли.

Шкільний стрес і соматоформні розлади: коли у дитини «насправді» болить живіт

Хвороби | 00:30, 27.06.2026

Часті скарги дитини на біль у животі чи голові перед школою батьки часто сприймають як симуляцію або небажання вчитися. Проте у педіатрії дуже поширені соматоформні дисфункції. Це реальний фізичний біль, який виникає не через запалення органів, а як

Синдром сухого ока у дітей цифрової епохи: приховані загрози екранного часу

Хвороби | 00:30, 26.06.2026

Сучасні діти проводять перед екранами гаджетів значну частину дня. Це призвело до різкого омолодження синдрому сухого ока, який раніше вважався хворобою дорослих. Коли дитина дивиться на монітор, частота кліпання знижується майже втричі. Слізна плівк

Укус навіть звичайної мурашки може призвести до смерті – попереджають лікарі

Здоров'я | 06:30, 24.06.2026

У деяких людей прихована алергія на мурашину отруту здатна викликати найпотужніший анафілактичний шок із летальним кінцем.